Bases de données

Les bases de données constituent pour FILNEMUS un enjeu majeur dans l’optique d’améliorer la prise en charge des maladies neuromusculaires rares. Il est en effet indispensable de collecter un maximum d’informations sur ces maladies si l’on veut mieux les diagnostiquer, connaitre leur histoire naturelle, et les traiter. Compte-tenu de leur rareté, seule une mise en commun de données recueillies à l’échelon national et souvent international peut permettre de progresser.

Ces bases de données doivent répondre à de nombreux objectifs ou impératifs qu’il est donc important de concilier. On peut ainsi citer :

Objectifs épidémiologiques formulés par le ministère dans le plan maladies rares visant à recenser les patients qui sont atteints de ces maladies afin de mieux apprécier les besoins de santé publique.

Objectifs scientifiques qui sont de plusieurs natures :

1. Mieux connaitre l’histoire naturelle de chacune de ces maladies

2. Corréler cette histoire naturelle avec des anomalies génétiques dans les maladies neuromusculaires héréditaires.

3. Identifier de nouvelles entités

4. Identifier les patients éligibles aux essais thérapeutiques

Ces bases peuvent être aussi de nature différente selon le type de données recueillies et leur objectif:

–  bases de données avec recueil de données cliniques exhaustif,

–  bases de données avec recueil de données essentiellement biologiques (en particulier génétiques) qui souvent ne sont pas totalement articulées entre elles.

–  bases dédiées à une seule maladie (génétique ou non)

–  bases de données multithématiques.

Il existe 16 bases de données actuelles dédiées aux maladies neuromusculaires (MNM). En dehors de la base neuropathies périphériques, toutes ces bases sont spécifiques d’une pathologie précise ou d’un groupe spécifique de MNM.Il manque donc une base généraliste pour les nombreuses MNM qui n’entrent pas dans la liste des bases existantes. Une telle base est indispensable car c’est dans ce groupe de MNM que l’on trouve la plupart des cas non étiquetés sur le plan génétique. Elle est attendue par les généticiens de la commission recherche de FILNEMUS.

Les membres de la commission

Coordonnateurs :

-          Jean-Christophe ANTOINE (Neurologue, St Etienne)

-          France LETURCQ (Généticienne, Paris)

-          Hélène MOUSSU-HAUDEBOURG (AFM-Téléthon)

Membres de la Commission :

-          Guillaume BASSEZ (Neurologue, Paris)

-          Rabah BEN YAOU (Neurologue, Paris)

-          Olivier BENVENISTE (Interniste, Paris)

-          Rémy CHOQUET (Informaticien, Paris)

-          Alain CREANGE (Neurologue, Paris)

-          Isabelle DESGUERRE (Neuropédiatre, Paris)

-          Martin KRAHN (Généticien, Marseille)

-          Pascal LAFORET (Neurologue, Paris)

-          Sabrina SACCONI (Neurologue, Nice)

-          Sylvie TUFFERY-GIRAUD (Chercheur Biologiste, Montpellier)

-          Karim WAHBI (Cardiologue, Paris)