Epidémiologie de la SMA en France, beaucoup reste à faire

Le nombre des patients de SMA en France n’est pas encore connu avec précision.

Et pourtant, connaitre la prévalence et l’incidence de cette maladie neuromusculaire génétiquement déterminée est devenu une urgente nécessité, surtout dans le contexte de l’arrivée de molécules onéreuses issues des biothérapies. En l’absence de registre national de patients SMA, les industriels et les autorités sanitaires sont obligés de s’en remettre à des chiffres théoriques ou à des extrapolations à partir d’échantillons de taille géographiquement restreinte.

La Filière Filnemus a proposé que le réseau des cliniciens français ait l’opportunité de corroborer les chiffres issus de la littérature avec ceux en vie réelle. Deux approches complémentaires ont été utilisées, l’une ayant abouti, l’autre étant toujours en cours.

Dans la première, l’ensemble des Centres de compétences et de référence de la Filière neuromusculaire ont été invités à recenser tous les patients atteints de SMA, quel que soit leur type, dès lors qu’ils étaient vus en consultation au moins une fois dans l’année. Le taux de participation a été très satisfaisant avec 90% des centres ayant répondu. D’après cette étude, environ 1.200 patients SMA seraient ainsi suivis en France pour une amyotrophie spinale, avec une forte surreprésentation des types 2 et des types 3. Près de 50% des 1.200 patients seraient suivis dans les consultations d’adultes. Cette estimation n’est pas exempte de biais méthodologiques. Par exemple, l’âge auquel un patient bascule d’une consultation pédiatrique à une consultation d’adultes est assez variable d’un Centre à l’autre. Par ailleurs, la classification en quatre types n’est pas uniformément comprise par les équipes, surtout chez les jeunes enfants.  Ce chiffre de 1.200 s’avère cohérent avec celui obtenu par l’AFM-Téléthon lorsqu’elle interroge ses services régionaux au contact direct des malades et de leurs familles. Il est également comparable, toutes proportions gardées, aux estimations transmises par nos homologues d’outre-Rhin.

Une autre approche a consisté à demander à ces mêmes Centres français un accord le principe en vue d’une utilisation contrôlée des chiffres de prévalence issus du registre CEMARA. Là aussi, le réseau a été très réceptif. Il est plus que probable que le chiffre obtenu in fine soit plus faible que la précédente estimation de 1.200 car beaucoup de Centres de compétences n’ont pas, jusqu’à une date récente, alimenté cette base. L’interrogation de la base CEMARA devrait avoir lieu au cours de cette année, les questions réglementaires étant réglées.