Billet du lundi

Prix Poster BioInfoDiag pour la base de données MitoMatcher.

A l'occasion des Assises de Génétiques qui se sont tenues à Tours du 21 au 24 janvier 2020, le poster MitoMatcher concernant la base de données clinico-biologique française pour faciliter la priorisation des variants de l’ADN mitochondrial a reçu le prix poster BioInfoDiag (voir...

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Réunion de travail sur les projets d’éducation thérapeutique du patient (ETP)

La commission de travail Filnemus "accompagnement du patient dans son parcours de santé" organisera une première réunion de travail fin mai 2020 à Paris (la date et le lieu vous seront communiqués très prochainement) réunissant tous les responsables des projets d’éducation...

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Registre SMA France

Le coordonnateur du centre neuromusculaire pédiatrique de Garches (Pr Susana Quijano-Roy) et le responsable de l’Unité de Recherche Clinique Paris Saclay APHP (Pr Lamiae Grimaldi) annoncent le démarrage du registre national des amyotrophies spinales proximale 5q  (REGISTRE SMA...

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Réunion du groupe de travail FSHD

La première réunion du groupe de travail FSHD aura lieu le 31 janvier 2020 de 14h-16h à l’Institut de Myologie.

L’objectif de cette première réunion sera de faire l’état des lieux des forces en présence, des questions et difficultés actuelles des diagnostiques cliniques et...

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RCP Neuropathies amyloïdes familiales

Nous vous rappelons que la prochaine RCP « Neuropathies amyloïdes familiales » aura lieu le mercredi 29 janvier 2020 de 17h00 à 18h30.

Merci de vous inscrire sur le site : http://www.filnemus.fr/menu-filiere/rcp/neuropathies-amyloides-familiales/

et d'envoyer vos fiches RCP...

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Mise en place d’un observatoire des traitements

La mise en place d’un observatoire des traitements au sein des FSMR est un objectif de l’axe 4 « promouvoir l’accès aux traitements dans les maladies rares » du 3ème Plan National Maladies rares (PNMR3).

Les filières FILNEMUS (maladies neuromusculaires), G2M (maladies...

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Mise en place d'un outil de RCP

La Filière Filnemus s’est équipée de l’outil de gestion des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) GCS-SARA (Groupement de Coopération Sanitaire - Système d’information en Auvergne Rhône-Alpes). L’outil a été testé pour la première fois au sein de la Filière Filnemus...

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Formation GAS (Goal Attainment Scaling)

La Filière organise cette année une journée de formation dédiée à l’évaluation GAS dans le cadre des outils d’évaluation clinique de la progression de la maladie ou effet thérapeutique dans les pathologies telle que l’amyotrophie spinale.

La Filière prend en charge les frais...

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