Résumé

Ce diplôme s’adresse aux professionnels et membres d’associations de familles impliqués dans le domaine de la génétique qui souhaitent acquérir des connaissances, les mettre à jour, ou enrichir leur pratique. La formation porte sur les connaissances actuelles des maladies génétiques et les problématiques psychologiques associées, aussi bien pour les personnes concernées que pour les proches : leurs conjoints, enfants, fratries, parents. Compte tenu des développements récents en génétique, la mise en perspective des apports des différents champs de la clinique et de la recherche nécessite une approche transdisciplinaire.

Équipe pédagogique

RESPONSABLES :

Pr Alexandra Durr (Sorbonne Université)
Pr Marcela Gargiulo (Université Paris Cité)

COORDINATEURS PÉDAGOGIQUES :

• Martine FRISCHMANN
• Anne-Claire DORSEMANS

Structure d'accueil

• Institut de Myologie - Hôpital La Salpêtrière

Universités

• Université de Paris
• Sorbonne Université, Paris

Ville

• Paris (75)

Durée de la formation

• 84 heures d’enseignement à raison de 12 sessions d’une journée (1 à 2 mercredis par mois).
• Inscription annuelle.

Période de la formation

Enseignement de janvier à octobre.

Disciplines

Génétique et maladies :

• Les bases de la génétique, histoire et perspectives,
• Génétique moléculaire dans l’intérêt du patient.

Médecine prédictive :

• Tests présymptomatiques en neurogénétique, cardiogénétique et oncogénétique,
• Enjeux psychologiques chez les enfants, les adolescents et les adultes,
• Prédiction et anticipation,
• Transmission génétique.

La transmission génétique et ses conséquences dans la famille :

• Maladies génétiques : honte et culpabilité,
• Loi sur l’information à la parentèle.Maladie génétique et périnatalité, enjeux médicaux, éthiques et psychiques :
• Périnatalité et handicap d’origine génétique, devenir de la relation parents-fœtus/bébé,
• Diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire, interruption médicale de grossesse.

Diagnostic d’une maladie génétique à tous les âges de la vie :

• Spécificités de l’annonce dans les maladies génétiques,
• Maladies neuromusculaires,
• Maladies vasculaires héréditaires,
• Oncogénétique,
• Surdité,
• Déficit visuel héréditaire,
• Déficience intellectuelle,
• Autisme.

Problèmes éthiques contemporains :

• Séquençage à haut débit et données secondaires,
• Maladie génétique et fin de vie, directives anticipées.

Nouvelles problématiques et accompagnement :

• L’impact des avancées de la recherche sur la prise en charge des patients,
• Dispositifs innovants pour accompagner les personnes atteintes et leur famille,
• Contributions des religions.

Site web

Lien direct vers la fiche formation de l'Institut de Myologie

Lien direct vers la fiche formation de l'Université de Paris

Lien direct vers la fiche formation de Sorbonne Université

Formalite

• SECRETAIRE PEDAGOGIQUE , ORGANISATION ET CONTACT :

Envoyer par mail un CV et une lettre de motivation :

Caroline SCICLUNA

• caroline.scicluna@aphp.fr

2022/2023 et 2023/2024 : inscription à Université de Paris

Si candidature acceptée :

Faculté de Médecine Sorbonne Université
Les Cordeliers, 15 rue de l’école de médecine
Esc.. H – RDC –  75006 Paris
medecine-dfs-scol3@sorbonne-universite.fr

Langues

• Français