La Documentation

Principales Maladies Neuromusculaires

Mise à jour mardi 28/11/2023

Voici une description succincte des principales maladies neuromusculaires par ordre alphabétique.

Des liens sont faits avec la documentation d'autres sites internet : des associations de patients, l'AFM Téléthon, Orphanet, des articles scientifiques mais aussi vers les formations, les ETP, les diagnostics, les RCP ...

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Filnemus lien vers le site de l'AFM Téléthon, maladies neuromusculaires

Principales maladies neuromusculaires : lien vers la fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre, publié par l'AFM Téléthon. Brignol TN; Urtizberea JA (2017)

A

Alpha-dystroglycanopathies

Amylose

Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1

Amyotrophie spinale infantile

Andersen-Tawil (Syndrome de)

Ardle (Maladie de Mc Ardle)

Ataxie de Friedreich

C

Calpaïnopathie

Canalopathies musculaires

Cavéolinopathie

Charcot-Marie-Tooth

D

Dermatomyosite

Dysferlinopathie

Dystrophie Facio Scapulo Humérale / Landouzy-Dejerine

Dystrophies musculaires congénitales

Dystrophie musculaire de Duchenne/Becker

Dystrophie musculaire des ceintures

Dystrophie myotonique de type 1 / Steinert

Dystrophie myotonique de type 2 / PROMM

E

Eulenburg (Paramyotonie de Von Eulenburg)

F

Freidriech (Ataxie de)

G

Glycogénose de type II / Maladie de Pompe

Glycogénose de type III / Maladie de Cori-Forbes

Glycogénose de Type V / Maladie de Mc Ardle

H

Hypokaliémique (Paralysie périodique)

M

Maladie de Mc Ardle

Maladie de Pompe

Myasthénie auto-immune

Myopathie de Becker

Myopathie de Duchenne

Myopathie des ceintures

Myosites / Myopathies inflammatoires

Myosite à inclusions sporadique

Myosite de chevauchement

Myosites idiopathiques

Myotonies congénitales

P

Paralysie périodique hypokaliémique

Paramyotonie congénitale (Von Eulenburg)

Pompe (Maladie de)

S

SMA - Spinal Muscular Atrophy

Steinert (Maladie de)

Syndrome d'Andersen-Tawil

Syndromes myasthéniques congénitaux

Syndrome de Wolfram

W

Werdnig-Hoffman (SMA infantile type 1)

Westphal (Maladie de /Paralysie périodique hypokaliémique)

Wolfram (Syndrome de)

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