La réunion sur le plan "un diagnostic pour chacun" a été organisée par la Filière FILNEMUS le lundi 5 novembre 2018 à l'amphithéâtre de l'Institut de Myologie à Paris rassemblant 55 participants entre médecins, associations de patients, professionnels de santé et paramédicaux.

Le plan « un diagnostic pour chacun » a été lancé par l’AFM-Téléthon et la filière FILNEMUS depuis fin 2016. Son objectif est de lutter contre l’errance et l'impasse diagnostique. C’est un moment pivot car nous vivons actuellement une phase de progrès importante dans la précision du diagnostic génétique avec le NGS et les panels de gènes qui ont été élaborés et également avec le séquençage à très haut débit qui se profile pour les deux plateformes françaises.

Accédez au programme de la réunion.

Les diaporama de la réunion :

• Présentation du plan « un diagnostic pour chacun »  (J Pouget & C Cottet)
• L’accès aux plateformes de France Médecine Génomique 2025 (F Lethimonnier & M Vidaud)
• Le repérage des patients sans diagnostic :
• -Apport de la BNDMR (A Sandrin)
• -L’organisation des CRMR de FILNEMUS (E Salort-Campana)
• -L’organisation des laboratoires de génétique moléculaire de FILNEMUS (M Cossée)
• -L’organisation des RPS de l’AFM-Téléthon (C André)
• La place des industriels du médicament dans la lutte contre l'errance diagnostique : l'exemple du plan Sanofi-Genzyme (AS Chalandon)