Annuaire des laboratoires de diagnostic
Mise à jour vendredi 16/02/2024
L'annuaire des laboratoires de diagnostic permet :
- D'identifier par indication les laboratoires de diagnostic sur le territoire français
- De référencer les laboratoires en lien avec la filière Filnemus
- De compléter l' Annuaire Orphanet
Vous souhaitez ajouter ou modifier les informations renseignées, veuillez contacter Mme Emmanuelle PION.
Mitochondriopathies
Les laboratoires par ville :
Angers - Bordeaux - Caen - Grenoble - Lille - Lyon - Nice -Paris (Bicêtre) - Paris (Necker) - Paris (Pitié-Salpêtrière) -Reims
En savoir + sur le réseau français : Réseau MITODIAG
ANGERS
Equipe
Patrizia Amati-Bonneau, Céline Bris, Valérie Desquiret-Dumas, Naig Gueguen, Pascal Reynier, Vincent Procaccio, Xavier Dieu, Delphine Mirebeau-Prunier
Pathologie
- Maladies mitochondriales
- Neuropathies optiques héréditaires
Technologie
- Enzymologie
- Oxygraphie
- WB et BN-Page
- Imagerie mitochondriale
- ADNmt
- Mitome
- WES
- Préindications WGS
- RNAseq
- Métabolomique
- Diagnostic prénatal des mutations de l’ADN mitochondrial et des gènes nucléaires
Référent
- Biochimie mitochondriale : N Gueguen, P Reynier
- Génétique mitochondriale : P Amati-Bonneau, C Bris, V Desquiret-Dumas, V Procaccio
- NOH (ADNmt + ADNnuc) : P Amati-Bonneau, V Desquiret-Dumas, P Reynier, Xavier Dieu
BORDEAUX
Equipe
Marie-Laure Martin Negrier
Pathologie
Maladies mitochondriales
Technologie
- Sanger/NGS
- ADNmt
- WES
- Préindications WGS
Référent
Marie-Laure Martin Négrier, Aurelien Trimouille
CAEN
Equipe
Stéphane Allouche, Fanny Fontaine
Pathologie
Maladies mitochondriales
Technologie
- WES
- NGS
- Sanger
- Biochimie de la chaine respiratoire
- Oxygraphie
- Southern Blot ADN mito
- Dosage CoQ10 sur plasma EDTA, muscle et fibros
- Préindication WGS
Référent
Stéphane Allouche
GRENOBLE
Equipe
Gaëlle Hardy
Pathologie
Maladies mitochondriales
Technologie
- Sanger/NGS
- ADNmt
- WES
- Préindications WGS
Référent
Gaëlle Hardy
LILLE
Equipe
Claire-Marie Dhaenens, Anne-Frederique Dessein, Mylene Gilleron
Pathologie
- Maladies mitochondriales
- Neuropathies optiques héréditaires
Technologie
- Sanger/NGS pour ADNmt
- WES
- Biochimie de la chaine respiratoire
Référent
- Biochimie mitochondriale : Anne-Frédérique Dessein et Mylène Gilleron
- Génétique mitochondriale : Claire-Marie Dhaenens
LYON
Equipe
Cécile Acquaviva, Cécile Pagan
Pathologie
Maladies mitochondriales
Technologie
- Etude du gène POLG (NGS)
- NGS ADNmt
NICE
Equipe
Véronique Paquis, Sylvie Bannwarth, Konstantina Fragaki, Bruno Francou, Samira Saadi, Cécile Rouzier
Pathologie
Maladies mitochondriales
Technologie
- Panel maladies mitochondriales, WES
- Préindication WGS
- NGS ADN mitochondrial, Southern blot
- Sanger
- Biochimie de la chaine respiratoire (oxygraphie, enzymologie, BNPAGE)
- RNA seq
- Diagnostic prénatal
Référent
Véronique Paquis
NICE
Equipe
Bruno Francou, Cécile Rouzier
Pathologie
Amyotrophie spinale proximale
Technologie
- Etude des gènes SMN1 et SMN2
- Diagnostic prénatal
Référent
Cécile Rouzier
PARIS (Bicêtre)
Equipe
Pauline Gaignard, Pierre-Hadrien Becker, Elise Lebigot
Pathologie
- Maladies mitochondriales
- Carrefour du pyruvate
Technologie
- Panel NGS ADNmt et gènes nucléaires, préindication WGS
- Etude de la chaine respiratoire sur fibroblastes et muscle (oxygraphie, enzymologie)
- BN-Page
- Etudes enzymatiques Cycle de Krebs
- Diagnostic prénatal pour les gènes nucléaires
Référent
Pauline Gaignard
PARIS (Necker)
Equipe
Service de médecine Génomique des maladies rares
Giulia Barcia, Julie Steffann
Pathologie
- Maladies mitochondriales
- Neuropathies optiques héréditaires
Technologie
- Etude ADN mitochondrial et nucléaire
- WES
- Préindication WGS
- RNAseq
- WB
- BN PAGE
- Diagnostic préimplantatoire et prénatal des mutations de l’ADN mitochondrial et nucléaire
Référent
Giulia Barcia, Julie Steffann
PARIS (Pitié-Salpêtrière)
Equipe
Service de Biochimie Métabolique, Centre de Génétique, Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique
Responsable d'UF : Pascale Richard ; Biologiste responsable : Damien Sternberg
Pathologie
Maladies mitochondriales
Technologie
- Panel NGS ADNmt et 38 gènes nucléaires majeurs (étude de première intention sur sang ou muscle=biopsie musculaire)
- Bilan d'extension et semi-quantification des variants hétéroplasmiques de l'ADN mitochondrial (sang, muscle,urines,prélèvement buccal) chez cas index et apparentés maternels
- Détection de délétion unique ou de délétions multiples par PCR longue (sur ADN extrait de muscle)
- Parfois diagnostic prénatal pour des gènes nucléaires
- Pas de diagnostic prénatal proposé au laboratoire pour les variants de l'ADN mitochondrial
Référent
Biologiste : Damien Sternberg
Techniciennes : Sandrine Filaut, Laura Legrand
REIMS
Equipe
Anne-Sophie Lebre
Pathologie
Maladies mitochondriales
Technologie
- WES
- Préindication WGS
- Sanger
- Diagnostic prénatal pour les gènes nucléaires
- Etude ciblée de variants de l'ADN mitochondrial chez cas index et apparentés
Référent
Anne-Sophie Lebre