Ce groupe de travail a été créé en 2020, et s'est réuni pour la première fois en décembre 2020 pour définir les grandes lignes de son fonctionnement. Il est ressorti des discussions des participants une attente sur le renforcement du lien entre cliniciens, généticiens, anapaths et chercheurs afin d'avancer dans le diagnostic, l'identification des mécanismes physiopathologiques et le développement de traitement pour ces myopathies. Un des axes sera de développer par ces collaborations des projets plus ambitieux, afin de gagner une visibilité au niveau international qui sera nécessaire pour les futurs essais thérapeutiques avec des groupes homogènes de patients affectés par ces maladies rares.