GT FSHD

Mise à jour vendredi 28/07/2023

 

  • Responsables : Frederique MAGDINIER
  • Prochaine réunion : à programmer
  • Comment nous rejoindre ? Il suffit d'envoyer un mail à gaelle.kpalma@aphp.fr 

Présentation

La Dystrophie Facio-Scapulo Humérale (FSHD) est une pathologie génétique qui atteint principalement les muscles du visage (facio), des épaules (scapulo) et des bras (humérale). Il existe deux formes de FSHD ayant des causes génétiques différentes (FSHD1 et FSHD2).

L’objectif du groupe de recherche sur la FSHD est de fédérer les forces et renforcer les activités de recherche translationnelle en réunissant cliniciens, biologistes et chercheurs impliqués dans recherche sur cette pathologie.

Pour cela, le groupe se réuni deux fois par an afin de discuter des avancées sur cette maladie. Ces réunions sont aussi l’occasion de discuter de cas cliniques, d’aide au diagnostic, du lien avec l’observatoire de la FSH, de l’étude de l’histoire naturelle de la maladie et du développement d’approches thérapeutiques.

Les réunions

Statut

Date

Modalité

Ordre du jour

Passée

06/02/2024

14h00-17h00

Visio 
  • Exchange of subtelomeric regions between chromosomes 4q and 10q: a novel way to revert the FSHD genotype and phenotype - Yegor VASSETZKY
  • Discussions relatives aux difficultés actuelles sur le diagnostic FSHD
  • Présentation de cas cliniques (si besoin)
 
Passée

30/03/2023 

14h00-17h00

Visio 
  • It takes two to tango: interaction of muscle cells with other cell types in the context of FSHD - Yegor VASSETZKY
  • Présentation des avancées avec le séquençage Nanopore - Juliette NECTOUX
  • Bilan des diagnostics FSHD2 – Frederique MAGDINIER
 

Les autres groupes