Outils Diagnostiques

Les maladies neuromusculaires ont comme particularité d’être à la fois nombreuses et parfois individuellement très rares, avec dans certains cas extrêmes très peu de patients ou familles concernés par une pathologie donnée. Ceci contribue à la difficulté du diagnostic et aboutit à une certaine errance du patient. Si le diagnostic repose avant tout sur l’expertise clinique, il s’appuie de façon extrêmement importante sur des examens complémentaires dans les champs de la biologie (génétique et immunologique), de l’anatomo-pathologie, de l’électrophysiologie et de plus en plus de l’imagerie. Certaines de ces ressources sont largement disponibles sur le territoire alors que d’autres ne sont présentes que sur certains sites.   Les objectifs de la commission ‘outils diagnostiques’, pour chacune de ses composantes, sont d’établir un annuaire identifiant les acteurs en présence; d’initier une réflexion sur la répartition géographique des compétences, d’évaluer les risques éventuels inhérents à l’évolution du vivier existant de compétences afin de mieux organiser l’avenir lors de certaines cessations d’activité, et de reposer la question de la valorisation des actes.

La commission "outils diagnostiques" est composée de 5 sous-commissions:

Sous-commission Génétique Moléculaire: la sous-commission génétique moléculaire regroupe 27 laboratoires impliqués dans le diagnostic moléculaire de maladies génétiques neuromusculaires. Ces laboratoires se sont organisés en réseau formalisé depuis 2003 sous l’égide de l’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire – ANPGM (ancien réseau DHOS de laboratoires de diagnostic moléculaire des maladies neurologiques musculaires, neurosensorielles et retard mental). Dans ce cadre, des groupes de travail sont actifs et regroupés selon les thématiques suivantes : - Myopathies, - Pathologies du motoneurone, - Neuropathies héréditaires sensitives et motrices (maladie de Charcot-Marie-Tooth – CMT), Pathologies mitochondriales à expression neuromusculaire, - Neuropathies amyloïdes.

Sous-commission Neuropathologie: la Société Française de Neuropathologie a réalisé dès 2008 un premier travail d’état des lieux des plateaux techniques de biopsies musculaires et nerveuses auprès des différents CHU en France (Pr Delisle).  Ce premier des lieux avait identifié des diversités de pratiques et des problèmes de financement des actes d’anatomie pathologique.  A la suite de cette première enquête, un groupe de travail sur l’harmonisation des pratiques en pathologie musculaire et nerveuse dirigé par le Pr Figarella-Banger a abouti à l’élaboration de recommandations professionnelles dans la prise en charge des biopsies musculaires et nerveuses (Uro-Coste et al, Recommandations d’experts pour la prise en charge des biopsies musculaires et nerveuses par deux sociétés professionnelles : Société Française de Myologie et Association Française contre les Myopathies. Rev Neurol (Paris) 2010 ; 166(5) : 477-485).

Un deuxième état de lieux plus complet a été réalisé par la société de neuropathologie en 2011 (Pr Vital) dans le cadre de la préparation du deuxième Plan National Maladies Rares. Il a permis de mieux caractériser les problèmes évoqués lors du premier état des lieux et d’évaluer la démarche d’harmonisation des pratiques.

Dans le cadre de FILNEMUS, un nouveau recensement des plateaux techniques d’histopathologie musculaire et nerveuse est en cours. La nouvelle enquête s’est enrichie des problématiques identifiées par la sous-commission FILNEMUS, et est actuellement adressée à l’ensemble des CHU. Cette enquête analyse séparément les biopsies musculaires ou nerveuses, et les biopsies cutanées pour les neuropathies à petites fibres. Certains centres ont déjà répondu et correspondent aux centres ayant répondu en 2011. La seule structure non CHU présente dans l’enquête de 2011 ne réalise désormais plus d’examens de biopsie musculaire. Seuls quelques centres  pratiquent  les biopsies cutanées pour évaluation de neuropathie à petites fibres.

Cette enquête permettra une analyse dynamique du nombre des actes biopsiques et de leur traitement sur l’ensemble du territoire, avec une vision comparative avec les états des lieux précédents. Elle permettra également une analyse détaillée du maillage territorial pour la prise en charge des patients. 

Sous-commission ENMG:  l’ENMG est une technique répandue dont la problématique est différente de celle des autres outils diagnostiques : c’est un examen complémentaire largement diffusé puisque réalisé par la plupart des neurologues libéraux et hospitaliers, et qui n’a pas subi d’évolution profonde au cours des vingts dernières années. Cet examen est également réalisé dans les centres prenant en charge les patients atteints de maladie neuromusculaire, à un niveau supérieur d’expertise. Au sein des CHU, l’ENMG relève soit de services spécialisés (Explorations Fonctionnelles Neurologiques), soit de services de Neurologie, mais à chaque fois par des médecins qui prennent spécifiquement en charge ces patients. Les compétences sont donc géographiquement réparties en France, ce pour la plupart des techniques relevant de ce domaine.La place de l’ENMG dans le diagnostic des maladies neuromusculaires sera sans doute affectée par les évolutions importantes des autres domaines d’explorations, au premier rang desquels la génétique moléculaire. Un travail a été débuté par la SFENMG pour constituer des référentiels d’exploration ENMG de plusieurs types de pathologies (neuropathies démyélinisantes, axonales, myasthénies, myopathies), les premières réunions de réflexion sur ces thèmes ont eu lieu en juin 2015. Ceci permettra d’améliorer et d’homogénéiser la démarche diagnostique electrophysiologique.

Un sous-groupe a été identifié au sein de cette sous-commission ENMG, qui s’intéressera plus aux spécificités pédiatriques, l’ENMG chez l’enfant étant particulier à la fois par son mode de réalisation et le contexte diagnostique dans lequel il s’inscrit. De fait, la réalisation d’ENMG chez les jeunes enfants n’est pas aussi universelle que chez les adultes, et l’identification de centres experts pédiatriques est à encourager.

Sous commission immunologie: la sous-commission « immunologie » regroupe des médecins cliniciens et des neuro-immunologistes experts dans le diagnostic des maladies neuromusculaires dysimmunes touchant le muscle, le nerf périphérique et la jonction neuromusculaire (Antoine JC, Benveniste O, Boucraut J, Delmont E, Schaeffer L).

La recherche d’auto-anticorps et d’anomalies biologiques immunologiques prend une part de plus en plus importante dans le bilan diagnostique des affections neuromusculaires acquises. Les laboratoires d’immunologie proposent chaque année de nouveaux tests dont la sensibilité et la spécificité ne sont pas toujours bien évaluées. Ces dosages peuvent être standardisés et proposés par des firmes commerciales privées, ou répondent plus de la recherche et ne sont alors réalisés que dans certaines structures très spécialisées. Les cliniciens manquent d’information sur les différents tests disponibles et sur les coordonnées des laboratoires réalisant certains dosages spécifiques.

Le premier objectif de la sous-commission « immunologie » est de dresser un état des lieux des différents dosages disponibles en France. Après concertation, la commission a élaboré un questionnaire qui sera adressé par mail à l’ensemble des membres de la société francophone du nerf périphérique (SFNP), de la société française de myologie (SFM) et des participants à la journée interdisciplinaire du muscle inflammatoire (JIMI). Ce questionnaire permettra de recenser l’ensemble des laboratoires proposant des dosages immunologiques et de sonder les attentes des différents intervenants.

Dans un deuxième temps, notre intention est de rapprocher les neuroimmunologistes et les cliniciens pour assurer une meilleure concertation entre soin du patient et technique de laboratoire. Il est primordial d’harmoniser les différentes techniques dans le cadre de projets nationaux et de faciliter le passage de certains dosages immunologiques de la recherche à la routine.


Sous-commission Imagerie: la sous commission « imagerie » rassemble des neurologues cliniciens et des radiologues impliqués dans l’imagerie du nerf et du muscle.

Dans le domaine des maladies neuromusculaires, on assiste ces dernières années à un apport croissant des techniques d’imagerie (TDM, IRM, échographie)  dans la démarche diagnostique.

Dans les pathologies musculaires, le scanner et l’IRM sont d’un grand intérêt pour guider la biopsie musculaire. Pour certaines maladies musculaires, l’IRM musculaire peut permettre de mettre en évidence un profil particulier de l’atteinte musculaire permettant de guider le diagnostic génétique. Dans ce contexte, l’IRM « corps entier », disponible dans quelques centres spécialisés apparait particulièrement pertinente. Les techniques d’IRM musculaire quantitative sont de plus en plus utilisées pour le suivi de l’évolution des maladies musculaires et l’évaluation de l’efficacité des thérapeutiques innovantes. Dans les pathologies du nerf périphérique, l’échographie et l’imagerie des plexus et des nerfs prennent un essor considérable dans la stratégie d’exploration des neuropathies à prédominance motrice ou démyélinisantes.

Ces techniques ont également le grand avantage d’être non invasives et ainsi de pouvoir être utilisées comme outils de suivi et d’évaluation thérapeutique. Cependant, l’interprétation nécessite une expertise.

Le constat actuel est que la disponibilité de ces techniques est très hétérogène sur le territoire et qu’il existe très peu de radiologues spécialisés dans l’exploration des nerfs et des muscles.

L’objectif de cette commission, de constitution récente, est de réaliser un état des lieux des ressources et des compétences dans les différents centres français afin de permettre un développement harmonieux de ces outils sur le territoire et de favoriser la formation des praticiens (radiologues, neurologues,…) à ces techniques.

Les membres de la commission

Coordonnateurs

-          Mireille COSSEE (Généticienne, Montpellier),

-          Pascale MARCORELLES (Anatomopathologiste, Brest)

-          Yann PEREON (Neurophysiologiste, Nantes)

Sous-commission Génétique Moléculaire 

Coordonnateur :

-          Mireille COSSEE (Généticienne, Montpellier)

Membres de la commission :

-          Valérie BIANCALANA (Généticienne, Strasbourg)

-          Julien FAURE (Généticien, Grenoble)

-          Claude JARDEL (Médecin Biologiste, Paris)

-          Martin KRAHN (Généticien, Marseille)

-          Philippe LATOUR (Généticien, Lyon)

-          Eric LEGUERN (Généticien, Paris)

-          France LETURCQ (Généticienne, Paris)

-          Vincent PROCACCIO (Généticien, Angers)

-          Pascale SAUGIER-VEBER (Pharmacien Biologiste, Rouen)

-          Damien STERNBERG (Généticien, Paris)

Sous-commission ENMG 

Coordonnateur :

-          Yann PEREON (Neurophysiologiste, Nantes)

Membres de la commission :

-          Jean-Philippe CAMDESSANCHE (Neurologue, St Etienne)

-          Emilien DELMONT (Neurologue, Marseille)

-          Cyril GITIAUX  (Neurologue, Paris)

-          Thierry MAISONOBE (Neurologue, Paris)

-          Véronique MANEL (Neuropédiatre, Lyon)

-          Philippe PETIOT (Neurologue, Lyon)

-          Susana QUIJANO ROY (Neuropédiatre, Garches)

-          Christophe VIAL (Neurologue, Lyon)

Sous-commission Neuropathologie 

Coordonnateur :

-          Pascale MARCORELLES (Anatomopathologiste, Brest)

Membres de la commission :

-          François Jérôme AUTHIER (Neurologue, Créteil)

-          Dominique FIGARELLA-BRANGER (Anatomopathologiste, Marseille)

-          Catherine LACROIX (Neuropathologiste, Paris)

-          Thierry MAISONOBE (Neurologue, Paris)

-          André MAUES de PAULA (Anatomopathologiste, Marseille)

-          Norma ROMERO (Pédiatre, Paris)

-          Emmanuelle URO-COSTE (Anatomopathologiste, Toulouse)

-          Anne VITAL (Anatomopathologiste, Bordeaux)

Sous-commission Imagerie 

Coordonnateur :

-          Pascal CINTAS, (Neurologue, Toulouse)

Membres de la commission :

-          Pierre CARLIER (Chercheur, Paris)

-          Robert CARLIER (Radiologue, Garches)

-          Guy CHAUPLANNAZ (Neurologue, Lyon)

-          Pierre LOZERON (Neurologue, Paris)

-          Susana QUIJANO ROY (Neuropédiatre, Garches)

-          Christophe VIAL (Neurologue, Lyon)

-          Marie FARUCH (Radiologue, Toulouse)

Sous-commission Immunologie 

Coordonnateur :

-          Emilien DELMONT (Neurologue, Marseille)

Membres de la commission :

-          Jean-Christophe ANTOINE (Neurologue, St Etienne)

-          Olivier BENVENISTE (Interniste, Paris)

-          Joseph BOUCRAUT (Immunologiste, Marseille)

-          Laurent SCHAEFFER (Chercheur, Lyon)