Les maladies neuromusculaires

Domaine d'expertise de la Filière

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La Filiere de Santé Maladies Rares FILNEMUS est dédiée à la prise en charge des maladies neuromusculaires. Les maladies couvertes par la filière sont les pathologies de l’unité motrice. D’un point de vue anatomo-clinique, celles-ci vont des affections du muscle (dystrophies musculaires, myopathies congénitales, myopathies métaboliques, myopathies inflammatoires, canalopathies musculaires, etc.), aux maladies de la jonction neuromusculaire (myasthénie et syndromes myasthéniques), aux maladies rares du nerf périphérique (incluant entre autres les neuropathies amyloïdes familiales, les neuropathies dysimmunitaires rares, la maladie de Charcot-Marie-Tooth) et aux maladies du motoneurone (amyotrophies spinales). Il a été convenu avec la Filière de Santé Maladies Rares de la Sclérose Latérale Amyotrophique et des autres maladies du motoneurone (FILSLAN) que les amyotrophies spinales infantiles étaient dans le domaine d’expertise des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) neuromusculaires. Les pathologies neurodégénératives frontières comme certaines dégénérescences spinocérébelleuses (type ataxie de Friedreich et apparentées), les paraparésies spastiques héréditaires, et les cardiomyopathies primitives sont exclues du champ de la filière FILNEMUS et sont rattachées respectivement aux FSMR BrainTeam et Cardiogen. Les pathologies mitochondriales ont une expression multisystémique mais  le plus souvent prédominante sur le système neuromusculaire. Depuis l’année 2015, les deux CRMR prenant en charge ces maladies ont rejoint la Filière FILNEMUS. Les maladies neuromusculaires, prises dans leur ensemble et incluant les pathologies mitochondriales, sont très nombreuses et leur prévalence cumulée importante. A ce jour, on compte en France entre 40.000 et 50.000 personnes atteintes de pathologie neuromusculaire.