Activité des Plateformes France Médecine Génomique (PFMG).

Actualités : 02/06/2020

Devant les contraintes liées à la crise sanitaire Covid19 et afin de limiter le déplacement des patients au sein des établissements de santé, il a été décidé de permettre plus largement l'envoi d'ADN déjà extrait aux Plateformes SEQOIA et AURAGEN pour les pré indications maladies rares et oncogénétique. Cela permettra d’éviter de reprélever les patients.

Les conditions de cet envoi sont les suivants et nous vous remercions de les respecter :

SeqOIA : https://laboratoire-seqoia.fr/nos-activites/ (rubrique Comment envoyer un prélèvement)

AURAGEN : Envoyer via biologistic, 3 µg d'ADN au minimum avec une concentration minimale de 50 ng/µl et une quantité minimale de 60 µl. L'ADN sera qualifié à réception. Si la qualité est insuffisante un nouveau prélèvement sera demandé

Les échantillons d’ADN devront impérativement être accompagnés des consentements PFMG signés, après e-prescription et validation par les coordonnateurs de RCP sur les outils HYGEN pour AURAGEN et SPICE pour SEQOIA.

Par ailleurs, pour les maladies rares de forme sporadique, l’envoi de trio doit toujours être favorisé car cela facilite l’analyse et l’interprétation des données génomiques.

Une fois la crise sanitaire terminée, l'envoi de tubes sanguins devra de nouveau être privilégié.

L’équipe de coordination du PFMG