AMELIORATION DES SOINS : ERRANCE ET IMPASSE DIAGNOSTIQUE

(action 1.7 du PNMR3 et action 1.3 du plan d’actions de Filnemus – responsable d’action : Pr Attarian)

Le 3ème Plan National Maladies Rares définie :

-          l’errance diagnostique comme la période allant de l’apparition des premiers symptômes - à la date à laquelle un diagnostic précis est posé et

-          limpasse diagnostique, comme résultant « de l’échec à définir la cause précise de la maladie après avoir mis en œuvre l’ensemble des investigations disponibles en l’état de l’art.

Filnemus a été choisie par la DGOS comme Filière pilote pour la mise en place de l’action 1.7 du PNMR3 avec pour objectif ultime de diminuer l’errance diagnostique dans les maladies rares neuromusculaires. Ce projet fait suite au plan « un diagnostic pour chacun » qui avait été lancé par la Filière Filnemus et l’AFM-Téléthon en 2016. Le projet pré-pilote de Filnemus en collaboration avec l’AFM-Téléthon et la BNDMR a été lancé en avril 2019 avec la participation de 3 CRMR coordonnateurs neuromusculaires (Marseille, Bordeaux, Paris Pitié Salpetrière) pour une période de 6 mois. Pendant cette période 750 patients ont été repérés et saisies dans la base de données (250 patients par centre) avec une saisie rétrospective (sur 1-2 ans) et une saisie prospective. Pour la saisie des données 2 recueils complémentaires ont été mis en place dans BaMaRa, un pour les myopathies et les affections de la jonction neuromusculaire et le deuxième pour les neuropathies. Ces recueils ont permis de caractériser le niveau de précision du diagnostic et de vérifier si tout a été mis en œuvre pour améliorer ou préciser le diagnostic à la lumière des nouvelles connaissances.

Suite aux résultats très encourageants et prometteurs du projet pré-pilote la Filière souhaite élargir ce projet à tous ses centres et lancer un projet pilote au niveau national. Le projet pilote a été déposé à la DGOS le 27 novembre 2019 pour la demande d’un financement au niveau national. Une réponse officielle est attendue avant la fin de 2019.