Diagnostic génétique des myopathies par séquençage à haut débit

Le Sous-groupe Génétique Moléculaire de la Commission Outils diagnostiques de FILNEMUS est heureux de vous presenter le document de synthèse intitulé

"Listes de gènes nationales consensuelles pour le diagnostic génétique de myopathies par NGS établies par la filière FILNEMUS et Répertoire national des laboratoires effectuant l’analyse des listes de gènes par portes d’entrée cliniques/anatomopathologiques respectives".

Une structuration des 9 laboratoires hospitaliers français encadrée par FILNEMUS, permet la mise en place de listes de gènes consensuelles nationales. Une première dans le monde.

Ce travail a permis pour la première fois sur le plan international la mise en place de listes de gènes consensuelles nationales pour le diagnostic génétique des myopathies, sur la base de recommandations préalables de sociétés savantes européennes et américaines. Ceci permet dorénavant une homogénéisation nationale des analyses génétiques pour les patients atteints de myopathies, ce qui constitue une étape clé dans leur prise en charge et s’inscrit dans l’un des axes prioritaires du 3e Plan National Maladies Rares : la réduction de l’errance diagnostique.

Pour télécharger l’article cliquez ICI