FILNEMUS en première ligne dans la SMA

Les amyotrophies spinales liées au gène SMN1 (SMA) représentent un nombre important de patients atteints de pathologie neuromusculaire en France.

L’arrivée récente de thérapies innovantes est en train de changer substantiellement la donne et constitue quelque part une petite révolution.

Filnemus est très souvent aux avant-postes dans cette maladie, pour établir et partager des constats, pour coordonner les études et les groupes de travail en rapport, et surtout être force de propositions. Tout ce travail se fait en étroite concertation avec les représentants associatifs et autres parties prenantes dont les laboratoires pharmaceutiques et les agences réglementaires.

Un effort substantiel a déjà été effectué en matière d’épidémiologie. A partir de l’enquête Flash diligentée par Filnemus auprès des centres de compétence et de référence, son cœur de cible, mais aussi à partir de données issues d’une interrogation de la base nationale des maladies rares (outil CEMARA), on en sait un peu plus sur la population des patients SMA en France, comme rapporté dans un article des Cahiers de Myologie en novembre dernier. Environ 1200 patients, et sans doute plus si l’on tient compte des malades non suivis dans les centres membres de Filnemus, seraient concernés par cette maladie dont une bonne moitié d’adultes. Par ailleurs, EPISMA, une étude financée par le laboratoire Biogen et conduite par une CRO vise à réévaluer la population-cible des patients SMA à traiter.

Le projet de Registre National SMA promu par l’Assistance Publique Hôpitaux de Paris (APHP), coordonné par Susana Quijano-Roy (CHU Ramond Poincaré, Garches) et financé pour l’essentiel par le laboratoire Biogen,  avance également bien. Le protocole de recherche afférent est finalisé et vient d’être approuvé par le Département de la Recherche Clinique de l’APHP. Il est désormais prêt à passer le filtre des différentes instances réglementaires avant de devenir opérationnel dans les semaines ou mois à venir. Le Comité de Pilotage de ce registre aura été installé dans les jours prochains à l’occasion du congrès Myology 2019 de Bordeaux (25-28 mars).

La mise en place du traitement intrathécal par nusinersen est devenue une réalité en France avec près de 200 patients SMA bénéficiant, à ce jour, de cette avancée thérapeutique. Ceci place la France dans le peloton de tête des pays prescripteurs au même titre que l’Allemagne et l’Italie. Les neuropédiatres français, qui sont les principaux prescripteurs de cette nouvelle molécule, se réunissent téléphoniquement tous les mois pour discuter des indications complexes et partager des éléments d’actualité sur les essais en cours ou à venir. Ces mêmes neuropédiatres ont également établi un recueil de données standardisé pour le suivi des enfants traités par nusinersen avec une forte mobilisation du terrain et un taux d’exhaustivité très honorable.

Les dossiers d’adultes posant des problèmes d’indication font également l’objet de réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) au niveau national depuis quelques semaines.

Filnemus a été saisi des difficultés spécifiques concernant l’accès à ce traitement chez les patients de type III et d’éventuelles difficultés de remboursement à l’issue de la période dite de ‘post-ATU. Une action concertée avec les associations est en cours auprès de l’HAS  et du Ministère de la Santé.

A signaler également que des contacts ont été établis, au nom de la Filière, avec d’autres laboratoires pharmaceutiques que Biogen (AveXis et Roche, pour ne citer que les deux principaux). Ceci afin de préparer, en amont, la réalisation d’essais thérapeutiques sur le territoire national, et demain, en aval, pour faciliter  et accélérer l’accès à l’ensemble de ces molécules innovantes.

La question du dépistage néonatal de la SMA en France est un enjeu dont se sont saisies plusieurs parties prenantes de la Filière. Un groupe de travail ad hoc est en train de se mettre en place à l’initiative de la Filnemus. Il prendra en compte toute la réflexion éthique nécessaire à tout projet dans ce domaine, qu’il s’agisse d’une expérience pilote, souhaitée par beaucoup, ou une extension d’emblée à l’ensemble du territoire.

Seule ombre au tableau, l’absence de PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) pour la SMA se fait cruellement ressentir à l’heure même où des recommandations internationales ont été publiées.

Plus que jamais, Filnemus prouve son utilité en étant à l’intersection des différentes problématiques rencontrées dans tous les domaines de la pathologie neuromusculaire. Ce travail de coordination et de partage d’information fait partie de ses missions premières et repose sur l’investissement personnel de beaucoup des membres de la filière. Que tous en soient remerciés ici à cette occasion.

Dr JA Urtizberea