La Plan "un diagnostic pour chacun !"

Le plan d’action « Un diagnostic pour chacun » est copiloté par l’AFM-Téléthon et la Filière FILNEMUS.

Son objectif est de lutter contre l’errance diagnostique pour des patients en dehors d’un parcours diagnostique adapté, en particulier les patients qui n’ont jamais été vus ou qui ne sont plus vus dans les Centres experts comme les Centres de Référence et les Centres de Compétence. Son objectif aussi est de lutter contre l’impasse diagnostique pour les patients qui sont suivis dans ces Centres experts mais pour lesquels aucun diagnostic précis, en particulier mutationnel pour les maladies génétiques, n’a pu être obtenu.  C’est un moment pivot car nous vivons actuellement une phase de progrès importante dans la précision du diagnostic génétique avec le NGS et les panels de gènes qui ont été élaborés et également avec le séquençage à très haut débit qui se profile pour les deux plateformes françaises qui seront fonctionnelles au quatrième trimestre 2018.

Sa première étape est le repérage et l’identification de tous les patients qui n’ont pas de diagnostic.  Pour les patients hors des circuits de prise en charge, l’intervention des Référents Parcours Santé de l’AFM Téléthon sera capitale. Pour les patients suivis dans les Centres experts, il s’agira d’identifier dans les files actives des patients suivis, lesquels sont candidats à une identification génétique précise.

Des actions préalables ont déjà été effectuées par l’AFM Téléthon avec la réalisation d’une enquête sur les patients neuromusculaires sans diagnostic précis, également l’élaboration de toute une série de documents d’information à destination des patients : documents Repère sur le diagnostic, plaquette sur l’importance du diagnostic, documents d’information sur les nouvelles techniques de séquençage.

Outre l’identification précise du diagnostic des personnes malades, ce plan aura également pour but un accompagnement individualisé de ces personnes dans le parcours diagnostique et la préparation d’une « banque » de prélèvements issus de ces personnes  et destinés en priorité à un accès aux plateformes de séquençage à très haut débit.

Un Comité de Pilotage dédié, composé de professionnels et de représentants des patients, a été constitué. Ce Comité inclut :

-pour FILNEMUS : Jean Pouget, Annamaria Molon, Emmanuelle Salort-Campana, Andoni Urtizberea, Jean- Christophe Antoine ;

-pour l’AFM Téléthon : Christian Cottet, Carole André, Paloma Moreno-Elgard, Sandrine Segovia-Kueny, Claire Bourget ;

-pour les coordonnateurs des Centres de Référence de la Filière FILNEMUS : David Adams, Shahram Attarian, Bruno Eymard, Arnold Munnich, Véronique Paquis et Guilhem Solé

-pour les généticiens : Mireille Cossée, Philippe Latour, France Leturcq, Judith Melki, Nicolas Lévy, Martin Krahn.

Si l’accent est mis sur les maladies génétiques, les pathologies acquises sont bien entendu incluses, en particulier les pathologies auto-immunes avec leurs marqueurs biologiques comme les auto-anticorps spécifiques.

Nous aurons l’occasion de détailler les actions déjà entreprises. On peut citer l’élaboration d’une classification diagnostique selon l’état d’avancement du diagnostic, la réalisation d’un kit diagnostique pour chacun pour l’accompagnement des familles sans diagnostic précis, la formation des Services Régionaux de l’AFM Téléthon pour cet accompagnement spécifique, l’accompagnement individuel des malades par les Référents Parcours Santé et les consultations.

La première phase de repérage des patients est sans doute la plus importante et elle n’est pas facile. Elle doit reposer sur une mobilisation des Services Régionaux de l’AFM Téléthon et leurs Référents Parcours Santé ainsi que la mobilisation des autres associations de patients pour informer les personnes malades. Au sein des Centres experts, il faudra pour chaque site élaborer une stratégie de repérage qui peut être basée sur différents types de collections de données : bases de données propres aux Centres experts, base CEMARA, bases de données génétiques des laboratoires de génétique.

Il n’y a plus qu’à …