Les nouvelles cartes d'urgence Maladies Rares

Dans le cadre du premier Plan National Maladies Rares (PNMR1) 2005-2008, 22 cartes d’urgences ont été créées par la Direction Générale de la Santé (DGS), avec la collaboration étroite des professionnels de santé et des associations de malades. Elles comportent 8 volets dont une partie 'soins', destiné aux professionnels de santé et une partie 'informations et conseils', destiné aux patients et leur entourage. Ces cartes sont distribuées depuis juin 2006 par les médecins assurant le suivi spécialisé. D’autres cartes de format très variés ont été élaborées par les associations de patients et les Centres de Référence.

Dans le cadre du deuxième Plan National Maladies Rares (PNMR2), afin d’harmoniser le format et les conditions de délivrance, la DGOS a proposé une structure commune à toutes les Filières avec possibilité d'adapter le contenu des pages intérieures aux maladies. Ce nouveau format type « carte de crédit », plus synthétique que celui existant sur Orphanet, permet d’être rangé dans le portefeuille ou le porte-cartes du patient afin d’être facilement consultable lors d’une situation requérant les services des urgences.

Les informations contenues dans cette carte d'urgence sont : en première page le nom de la pathologie, le nom et le prénom du patient et sa date de naissance ; en quatrième page les contacts à prévenir (famille, médecins, centre de suivi) :

en deuxième page les situations d’urgence pouvant être liées à la maladie rare et d'autres informations disponibles sur la pathologie, et en troisième page les gestes et les thérapeutiques indiqués et contre-indiqués :

La Filière FILNEMUS a élaboré des cartes multiples, par pathologie ou groupe de pathologies afin de respecter la grande diversité  des maladies neuromusculaires.  Pour la rédaction de ces cartes, la Filière a mis en place un comité de rédaction constitué des neurologues et neuropédiatres experts sur une pathologie ou groupe de pathologies, et un comité de relecture constitué par des neurologues, des neuropédiatres, et des membres d’associations de patients.  

A présent, 12 cartes ont déjà été rédigées et concernent les pathologies ou groupes de pathologies suivants : Maladie de Steinert; Amyotrophie Spinale Infantile ; Myasthénie ; DMD ; Maladie de Pompe Infantile ; Maladie de Pompe Adulte ; CMT ; Syndromes myotoniques non dystrophiques ; Paralyses périodiques ; Hyperthermie maligne ; Neuropathie Amyloïde Familiale ; PIDC (polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique).

Les cartes sont en cours d’impression et seront très prochainement diffusées aux CRMR et CCMR de la Filière. Ces cartes seront également présentées à l’occasion du congrès des urgentistes qui se tiendra à Paris du 13 au 15 juin 2018.

La rédaction d’autres cartes d’urgences concernant les maladies neuromusculaires et les maladies mitochondriales est prévue pour l’automne 2018.

Cette réalisation s’inscrit en complément des actions entreprises par la Direction Médicale de l’AFM-Téléthon pour sensibiliser les urgentistes et les services d’urgences en général sur la nécessité de mieux prendre en compte les spécificités des malades neuromusculaires dans leur ensemble (rédaction de fiches ‘Urgences’ par pathologie en lien avec Oprhanet, inscription des patients les plus vulnérables dans le fichier du SAMU des patients dits ‘remarquables’, etc.)