Un projet pour combattre l’errance et l’impasse diagnostiques

Le plan « Un diagnostic pour chacun » a été lancé par l’AFM-Téléthon et la Filière FILNEMUS depuis près de deux ans.

Le projet a été présenté lors de la 4ème journée annuelle de la Filière en novembre 2017 et a été l’objet d’une réunion thématique dédiée en novembre 2018. Son objectif est de lutter contre l’errance diagnostique pour des patients en dehors d’un parcours diagnostique adapté, en particulier les patients qui n’ont jamais été vus ou qui ne sont plus vus dans les Centres experts comme les Centres de Référence et les Centres de Compétence. Son objectif est aussi de lutter contre l’impasse diagnostique pour les patients qui sont suivis dans ces Centres experts mais pour lesquels aucun diagnostic précis, en particulier mutationnel pour les maladies génétiques, n’a pu être obtenu. Pour les patients hors des circuits de prise en charge, l’intervention des Référents Parcours Santé de l’AFM Téléthon sera capitale. Pour les patients suivis dans les Centres experts, il s’agira d’identifier dans les files actives des patients suivis, lesquels sont candidats à une identification précise. Ce projet est en lien avec l’action 1.7 du Plan National Maladies Rares numéro 3 (PNMR3) portant sur le « registre national dynamique des personnes en impasse diagnostique ». Cette action 1.7 consiste alors à « confier aux Centres de Référence Maladies Rares (CRMR), avec l’appui des Filières de Santé Maladies Rares (FSMR), la constitution d’un registre national dynamique des personnes en impasse diagnostique à partir de la Banque Nationale de Données Maladies rares (BNDMR) ». Cette action est relative à l’errance diagnostique (concernant les patients pour lesquels le parcours diagnostique est interrompu ou non abouti) et à l’impasse diagnostique (qui concerne des patients dont le parcours de soin n’est pas nécessairement rompu mais qui sont en attente de nouvelles analyses, par exemple par séquençage haut-débit pour les maladies génétiques).

Avant de s’engager dans ce projet pilote proposé par la FSMR FILNEMUS, la cellule maladies rares de la DGOS et de la DGRI pour le PNMR 3 a conseillé d’abord la conduite d’un projet pré-pilote plus restreint et mené dans un temps limité afin de tester la faisabilité d’un projet pilote plus ambitieux qui pourra s’appliquer ensuite à  l’ensemble des maladies rares. Ce projet pré-pilote vise également à vérifier la pertinence de la méthode et de la cible envisagée. Ce projet pré-pilote, financé par la DGOS, devrait être lancé rapidement en avril  2019 et il prévoit l’analyse de 750 dossiers patient inclus sur une durée de 6 mois. Il sera conduit conjointement par trois structures : la BNDMR, l’association de malades AFM-Téléthon et la FSMR FILNEMUS qui participera avec la mobilisation de trois CRMR Neuromusculaires sur les sites de Marseille, de Bordeaux et de Paris Pitié-Salpêtrière.

Afin d’atteindre l’objectif de ce projet, la BNDMR a créé avec l’aide de FILNEMUS et pour les patients en errance et impasse diagnostiques, un set de données complémentaires au set de données minimum déjà présents dans « BaMaRa ». Ces données complémentaires seront constituées de données cliniques, biologiques, fonctionnelles et génétiques. Les données ainsi rassemblées pourront permettre l’identification de patients pour lesquels des explorations complémentaires seraient indiquées.

Les résultats du projet pré-pilote devraient être disponibles fin 2019. L’analyse de ces résultats permettra le lancement du projet pilote et sa déclinaison au sein des autres FSMR.

A Molon