Groupe de travail "myopathies liées aux défauts du relâchement du calcium"

Annonces : 29/06/2020

Chers Amis et collègues,

Dans le cadre de Filnemus, une des actions de la commission ‘Recherche’ est la mise en place de Groupes de Travail (GT) sur le modèle du « GT Titine » pour favoriser la recherche translationnelle sur les MNM rares et concevoir et faciliter la mise en place des projets de recherche collaboratifs au niveau National.

Sur cette base, nous vous proposons de mettre en place un nouveau groupe intitulé « GT Myopathies liées aux défauts du relâchement du calcium », se calquant sur ce qui a été fait pour structurer et animer le GT Titine, et qui serait coordonné par Isabelle Marty et Gisèle Bonne avec les objectifs suivants:

But :
Réunir les communautés (cliniciens, généticiens, chercheurs, …) impliquées dans les myopathies liées aux défauts des relâchements du calcium (gènes codant pour RyR1, DHPR, STIM, ORAI, CSQ, …), afin d'échanger sur :
- l'interprétation des données issues du séquençage NGS et autre
- la validation fonctionnelle des mutations
- le développement de modèles pertinents
- le développement de stratégies thérapeutiques

Cette liste est non exhaustive. Le contour exact sera à définir en fonction des attentes des participants. Le but est de réfléchir tous ensemble pour faire avancer la compréhension de ces myopathies et d'aller vers le développement de thérapies pertinentes.

Quand:
Un planning de deux réunions par an est envisagé pour l'instant, modulable en fonction de la demande des participants. L'une des réunions pourrait être en Visio, l'autre en présentiel.
La première réunion pourrait se faire en marge de la réunion Annuelle Filnemus du 9 octobre à Marseille (par exemple le jeudi 8 octobre 2020 à Marseille).

Comment participer:
Ce groupe de travail est ouvert à toutes les personnes intéressées, qui peuvent participer librement en fonction de leur intérêt et disponibilité. Il suffit d'envoyer un mail à Isabelle Marty (isabelle.marty(at)univ-grenoble-alpes.fr) et Ferroudja Daidj(ferroudja.daidj(at)aphp.fr), avec votre nom et adresse mail, et indiquant votre intérêt pour rejoindre ce groupe de travail et votre éventuelle participation à la première réunion du mois d'octobre à Marseille.

N’hésitez pas à transmettre ce message à des collègues intéressés par le sujet, et à revenir vers nous pour toute information complémentaire.

En espérant que nous aurons le plaisir de vous compter parmi nous dans ce groupe de travail.

Merci d’avance de vos retours

Bien Cordialement,

Ferroudja Daidj Pour Isabelle Marty et Gisèle Bonne