Histoires cliniques de patients pédiatriques et adultes présentant une CMTX1.

Appel à collaboration : 03/07/2020

Nous souhaiterions collecter les histoires cliniques de patients pédiatriques et adultes présentant une CMTX1 avec épisode neurologique aigu "stroke-like" et/ou atteinte centrale liés au gène GJB1.
La littérature rapporte essentiellement quelques cases-report isolés et la prise en charge n’est pas codifiée.

Nous souhaitons rapporter une plus large série française afin de mieux préciser le phénotype, l'évolution notamment sur le plan cognitif, et le lien avec le type de mutation.
Peut-être suivez-vous des patients avec une CMTX1 ou en connaissez-vous qui seraient apparentés à vos patients ?

Nous inclurons de façon rétrospective, donc les dossiers actifs et anciens.
Si vous souhaitez participer à notre projet, merci de nous contacter directement par email : arnaud.isapof(at)aphp.fr

En vous remerciant de votre collaboration

Dr Arnaud ISAPOF