Le projet pilote sur l'errance et l'impasse diagnostiques

24/02/2020

La Filière Filnemus a été choisie en 2019 par la DGOS comme Filière pilote pour la mise en place de l’action 1.7 du PNMR3 avec pour objectif ultime de diminuer l’errance diagnostique dans les maladies rares neuromusculaires. Ce projet fait suite au plan « un diagnostic pour chacun » qui avait été lancé par la Filière Filnemus et l’AFM-Téléthon en 2016. Le projet pré-pilote de Filnemus en collaboration avec l’AFM-Téléthon et la BNDMR a été lancé en avril 2019 avec la participation de 3 CRMR coordonnateurs neuromusculaires (Marseille, Bordeaux, Paris Pitié Salpetrière) pour une période de 6 mois (du 1er avril au 30 septembre 2019). Pendant cette période 750 patients ont été repérés et saisies dans la base de données (250 patients par centre) avec une saisie rétrospective (sur 1-2 ans) et une saisie prospective au fil de l’eau. Pour la saisie des données 2 recueils complémentaires ont été mis en place dans BaMaRa, un pour les myopathies et les affections de la jonction neuromusculaire et le deuxième pour les neuropathies. Ces recueils ont permis de caractériser le niveau de précision du diagnostic et de vérifier si tout a été mis en œuvre pour améliorer ou préciser le diagnostic à la lumière des nouvelles connaissances.

Suite aux résultats très encourageants et prometteurs du projet pré-pilote l’ensemble des acteurs (la DGOS, la Filière Filnemus, l’AFM-Téléthon et la BNDMR) ont souhaité élargir ce projet à la plupart des centres de la Filière et lancer un projet pilote au niveau national sur une trentaine de centres (CRMR et CCMR). Le projet pilote a été déposé à la DGOS le 27 novembre 2019 et il a obtenu un avis favorable. Le projet vise à inclure et évaluer un maximum de patients sans diagnostic grâce au set de données complémentaires construit avec la BNDMR. Il est prévu un déploiement sur plus de 30 sites et l’évaluation de la file active suivie, environ 15 000 patients recensés dans BaMaRa (entre 500 et 750 dossiers sont attendus par centre selon leur file active). Le projet se déroulera sur une période de 9 mois à partir de juin 2020. Les centres impliqués seront très prochainement contactés par la Filière afin d’établir un calendrier opérationnel et d’organiser le recrutement des ARC prévus pour la saisie des données dans les différents centres.