Recensement des patients avec Calpaïnopathie/Dystrophie des Ceintures LGMDR2

Appel à collaboration : 03/072020

Isabelle Richard (Généthon INSERM UMR951) et Edoardo Malfatti (Centre de Référence Nord/Est/Ile de France) lancent un appel pour la constitution d'un groupe de travail Filnemus sur la dystrophie des ceintures avec déficit en Calpaïne LGMD R2 avec pour objectif :

- Effectuer un recensement des patient avec LGMD R2 

- Organiser une étude d'histoire naturelle multicentrique française préalable aux essais thérapeutiques de thérapie génique

Les personnes intéressées sont conviées à une réunion Skype. Vous trouverez ci-dessous un doodle avec les dates proposées pour les mois de juillet et août.

L’ordre du jour proposé:

-Point sur la thérapie génique CAPN3

-Mise au point d’une fiche de recensement

-Histoire naturelle : protocole et financements

Proposition de date pour la prochaine réunion :

Lien pour s'inscrire  à la réunion : https://framadate.org/JfrTS1S4jKsT7lwW

Si vous êtes intéressé mais indisponible aux dates proposées, merci de laisser un commentaire dans le sondage.

Pour tous renseignements, richard(at)genethon.fr  et edoardo.malfatti(at)aphp.fr