Recherche de cas avec mutations du gène FHL1

09/03/2020

Chers tous,

Je lance un appel à collaboration aux professionnels de la santé de l'ERN-EURO-NMD.

En tant que coordonnateur du réseau ERN-EURO-NMD j’ai été invitée à participer à un atelier sur les mutations du gène FHL1. L'atelier aura lieu en Argentine et le titre est « Où nous en sommes aujourd'hui dans le domaine des myopathies liées aux mutations du gène FHL1 ? ». Il s'agit évidemment de préparer le terrain pour un futur essai clinique.

De mon côté, je vais présenter les aspects histopathologiques des cas de FHL1 étudiés à l'Institut de myologie. Cependant, j'ai pensé qu'il serait intéressant d'avoir une idée du nombre et des phénotypes de cas que nous avons en Europe (au moins parmi les HCP EURO-NMD).

Mon défi est de vous demander si vous souhaitez collaborer en remplissant le fichier Excel ci-joint. Vos noms seront mentionnés dans la présentation en pleine reconnaissance de votre participation. Je partagerai la présentation avec les participants et les données ne seront présentées que dans cet atelier. Les plans futurs seront toujours discutés avec les médecins qui auront envoyé les données.

Il serait formidable si nous pouvions collaborer en tant qu'ERN dans cette collection de cas et avoir une idée du nombre de cas en Europe.

Pour ceux qui sont disposés à participer, merci d’envoyer les données à Teresinha Evangelista => t.evangelista(at)institut-myologie.org. dans le plus bref délai.

Dr. Teresinha Evangelista