4°Journée Annuelle de FILNEMUS

La 4ème journée annuelle de la Filière FILNEMUS 2017

La quatrième journée de la Filière FILNEMUS s’est tenue le mardi 7 novembre 2017 à l’Institut IMAGINE à Paris, rassemblant 163 participants entre médecins, associations de patients, laboratoires, chercheurs, professionnels de santé et paramédicaux.

En introduction, Mme Chevrier, chef de projet maladies rares au sein de la DGOS, a présenté : le 3ème Plan National Maladies Rares et sa méthodologie d'élaboration au sein du nouveau gouvernement ; les résultats de la nouvelle labellisation des CRMR pour les 20 filières ; les travaux inter-filières au niveau nationale et au niveau internationale.

Jean Pouget a ensuite présenté les résultats de la labellisation pour la Filière FILNEMUS et le nouveau paysage des CRMR et CCMR.

Le reste de la matinée  et l'après-midi a été dédié à la présentation des projets en cour dans la Filière qui concernent le NGS, le plan "un diagnostic pour chacun", les RCP, les ETP, l'ERN-EURO-NMD, le déploiement de BaMaRa.

Programme de la 4ème Journée Annuelle de FILNEMUS.

Les diaporamas de la journée :

- Actualités : le PNMR 3 (A Chevrier)

- Le nouveau paysage de FILNEMUS : les résultats de la labélisation des CRMR-CCMR (J Pouget)

- Les avancées du NGS et de l'anatomopathologie, mise en place du consortium national titine :

     M Cossée & M Krahn,

     P Marcorelles,

     P  Latour,

     V Procaccio & C Jardel

- Le Plan « un diagnostic pour tous » (E Salort-Campana, C André)

- Retour de la journée d’ETP (JPh Plançon)

- Point sur le développement de l’ERN EURO NMD (JA Urtizberea)

- Le déploiement de BaMaRa au sein de FILNEMUS (JC Antoine)

- La valeur prédictive positive de l’IRM dans les mitochondriopathies (A Munnich) Résumé

- Vers une approche pharmacologique systématisée des pathologies neuromusculaires (M Peschanski)