Si cet email ne s’affiche pas correctement, suivez ce lien. Infolettre FILNEMUS juillet 2017

Dates à retenir

La 4ème journée annuelle de la Filière FILNEMUS aura lieu le mardi 7 novembre 2017 à l'Institut IMAGINE à Paris

La Filière de santé Maladies Rares neuromusculaires a le plaisir de vous convier à sa 4ème journée annuelle qui se tiendra à l'institut IMAGINE, 24 boulevard du Montparnasse 75015 à Paris, le mardi 7 novembre 2017 de 9h30 à 17h00.

 

L'inscription est gratuite mais obligatoire sur le site: inscriptions JA FILNEMUS 2017

 

Le programme sera bientôt disponible en ligne.

A la une

Nouvelle labellisation des CRMR et CCMR : une modification profonde de l’architecture de FILNEMUS

Les résultats définitifs concernant la labellisation des nouveaux Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) et Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR) ne nous ont pas encore été communiqués par la DGOS. Ils sont issus de la décision du Jury ad hoc et des arbitrages ministériels. Toutefois une première mouture a été communiquée par arrêté le 9 mai et un deuxième doit suivre prochainement tenant compte des recours exercés par certains Centres auprès du Jury. Il vous sera communiqué dès que disponible.

 

 

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Infolettre juillet 2017

FILNEMUS déploie BaMaRa

La Filière FILNEMUS fait partie des filières choisies pour la phase pilote de déploiement de BaMaRa, pivot de la BNDMR (Banque Nationale de Données pour les Maladies Rares). FIMARAD a été la toute première Filière concernée par ce déploiement, et les Filières FILSLAN et FILFOIE accompagneront FILNEMUS lors de cette deuxième phase de déploiement.

Comme vous le savez, la BNDMR a plusieurs objectifs : il s’agit d’un outil épidémiologique important du Plan Maladies Rares, elle permettra également de mieux évaluer l’activité des CRMR et des Filières puisqu’à terme ce sont les  données de BaMaRa qui serviront à quantifier les files actives. 

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Infolettre juillet 2017

Le réseau ERN-EURO-NMD

Le réseau européen de référence (RER ou ERN en anglais) Euro-NMD n’en est encore qu’à ses tout débuts. Labellisé en janvier 2017 et officiellement intronisé par la Commission Européenne à Vilnius, en Lithuanie, quelques semaines plus tard, ce réseau avant tout orienté vers les soins restera, au moins pour les deux voire les trois prochaines années, coordonné par l’Université de Newcastle, en dépit du Brexit adopté par une courte majorité de l’électorat britannique en juin 2016. Par ailleurs, un compromis a été trouvé concernant l’intitulé du réseau ; officiellement, l’acronyme retenu est celui d’ERN-Euro-NMD. En pratique, Euro-NMD sera plus opérationnel et surtout plus court à utiliser ! Un logo existe mais n’a rien d’original, c’est le même pour tous les ERN à l’intitulé près bien sûr.

 

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Infolettre juillet 2017

Une étape-clé dans le traitement des patients atteints d’amyotrophie spinale infantile (SMA)

Le 1er juin dernier, l’Agence Européenne du Médicament (EMA pour European Medicine Agency) a délivré une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le nusinersen, le premier traitement à visée curative  dans l’amyotrophie spinale infantile. Commercialisé par le laboratoire Biogen sous le nom de Spinraza™, le nusinersen est un oligonucléotide anti-sens ciblant le gène SMN2. Il vise à faire produire, par ce dernier, et en quantité plus importante qu’à l’état naturel, une version complète et donc fonctionnelle de la protéine SMN.

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Retrospective

Retour sur la journée Next Generation Sequencing (NGS) de FILNEMUS

La  première journée dédiée au "Next Generation Sequencing" (NGS) de la Filière FILNEMUS s'est déroulée le vendredi 17 mars 2017 dans l'amphithéâtre de l'Institut de Myologie à Paris. Cette journée a été organisée par la commission outils diagnostiques, sous-groupe génétique moléculaire de FILNEMUS. Environ 110 participants entre cliniciens, généticiens, chercheurs et laboratoires étaient présents.

 

Retrouvez ici le programme et les vidéos de la journée!

 

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Retrospective

Retour sur la 3ème rencontre régionale Maladies Rares

Cette journée a été organisée par la Filière de santé des maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique (FAVA-MULTI), avec la participation de 13 autres filières dont la Filière FILNEMUS.

La troisième rencontre du tour de France a eu lieu le 12 juin à l’Hôtel de région de Marseille et a réuni 75 participants. Cette journée a été l'occasion de réunir des professionnels et des représentants associatifs, acteurs de la communauté des maladies rares et de créer des liens pour faire émerger des projets communs. Les étapes du parcours de vie du patient ont été évoquées à partir de l’infographie "Vivre avec une maladie rare".

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En cours dans la Filière

- Du nouveau dans les PNDS

Lors de la dernière journée de la Filière, un calendrier des PNDS à venir avait été établi avec un appel aux bonnes volontés. Depuis novembre dernier, le premier PNDS dans le domaine des neuropathies a été publié. Il s’agit du PNDS sur les neuropathies amyloïdes familiales, coordonné par David Adams et paru le 3 mai 2017. D’autres PNDS se situent à différents stades d’élaboration :

-Les PNDS «  Paralysies périodiques », « Dystrophie musculaire de Duchenne », « Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale » sont en cours de relecture.

-Les PNDS « Myosite à inclusions » et « CMT » sont en cours de finalisation de l’argumentaire scientifique, socle du PNDS.

-Les PNDS « Neuropathies à blocs », « Amyotrophie spinale », « myopathie de Becker », « Glycogénose de type III », « Maladie de Mc Ardle » sont en cours et ont fait l’objet du dépôt d’une lettre d’intention.

Pour quatre de ces PNDS, une aide rédactionnelle a été financée par FILNEMUS. Elle peut être accordée à chaque coordonnateur de PNDS sur demande.-

- Plan "Vaincre l’errance diagnostique"

L’AFM-téléthon et la Filière FILNEMUS se mobilisent ensemble pour lutter contre l’errance diagnostique dans les maladies neuromusculaires.

Ils collaborent à la mise en place d’un projet ambitieux qui permettra d’accompagner les malades neuromusculaires en attente de diagnostic dans la reprise d’un parcours bien structuré.

Une journée thématique est prévue à ce sujet début de l’année 2018.

 


Dates à retenir

- La 4ème journée annuelle de la Filière FILNEMUS aura lieu le mardi 7 novembre 2017 à l'Institut IMAGINE, Paris.

- Une première demie-journée dédiée à l'éducation thérapeutique (ETP) sera organisée le lundi 6 novembre 2017 après-midi à l'Institut de Myologie, Paris. 

- Un colloque sur la compensation de la perte de la fonction du membre supérieur dans les maladies neuromusculaires sera organisé par l'AFM-Téléthon et la Filière FILNEMUS le mardi 14 novembre 2017 au Génocentre d’Evry (91).


L'agenda de FILNEMUS

 

 

Vous recevez cette infolettre pour une des raisons suivantes: en tant que membre de la filière FILNEMUS, parce que vous êtes concerné(e) par une maladies rare neuromusculaire, parce que vous êtes le professionnel travaillant dans le domaine des maladies rares, ou après avoir effectué une souscription à l'infolettre depuis le site internet www.filnemus.fr. Si vous avez des remarques sur l'accessibilité ou le contenu de cette infolettre, n'hésitez pas à nous le signaler depuis la page Nous Contacter du site www.filnemus.fr ou en écrivant à FiliereFILNEMUS@ap-hm.fr. Si vous ne souhaitez plus recevoir les infolettres de la filière FILNEMUS, merci de vous désinscrire en cliquant sur "pour vous désinscrire ou éditer votre profil" au-dessous de ce bloc. Nous tenons à vous informer qu'aucune demande concernant un examen diagnostique, une urgence médicale ou une prise de rendez-vous ne sera répondue. Adressez-vous à votre centre de référence ou centre de compétence le plus proche. 

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