Si cet email ne s’affiche pas correctement, suivez ce lien. Infolettre FILNEMUS mai 2018

A la une

Le Plan "un diagnostic pour chacun !"

Le plan d’action « Un diagnostic pour chacun » est copiloté par l’AFM-Téléthon et la Filière FILNEMUS.

Son objectif est de lutter contre l’errance diagnostique pour des patients en dehors d’un parcours diagnostique adapté, en particulier les patients qui n’ont jamais été vus ou qui ne sont plus vus dans les Centres experts comme les Centres de Référence et les Centres de Compétence. Son objectif aussi est de lutter contre l’impasse diagnostique pour les patients qui sont suivis dans ces Centres experts mais pour lesquels aucun diagnostic précis, en particulier mutationnel pour les maladies génétiques, n’a pu être obtenu.  

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Infolettre mars 2019

Les nouvelles cartes d'urgence Maladies Rares

Dans le cadre du premier Plan National Maladies Rares (PNMR1) 2005-2008, 22 cartes d’urgences ont été créées par la Direction Générale de la Santé (DGS), avec la collaboration étroite des professionnels de santé et des associations de malades. Elles comportent 8 volets dont une partie 'soins', destiné aux professionnels de santé et une partie 'informations et conseils', destiné aux patients et leur entourage. Ces cartes sont distribuées depuis juin 2006 par les médecins assurant le suivi spécialisé. D’autres cartes de format très variés ont été élaborées par les associations de patients et les Centres de Référence.

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Infolettre mars 2019

BaMaRa : où en est-on et quelques informations utiles

Quelques chiffres pour vous indiquer l’état de déploiement de BaMaRa dans FILNEMUS à fin avril 2018.

-27 conventions sur 29  ont été signées entre l’APHP (« propriétaire » de BaMaRa) et les établissements hospitaliers pour l’utilisation de BaMaRa. Seules manquent La Martinique et La Guadeloupe.

-BaMaRa a été effectivement déployée (en mode autonome, cf infra) sur 11 sites : 8 APHP et 6 sites régionaux (Reims, Rouen, Tours, Toulouse, Dijon, Nantes).

-4 sites souhaitent attendre le mode connecté (cf infra) pour commencer à saisir (APHM et 3 APHP).

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Infolettre mars 2019

Pénurie des traitements par Immunoglobulines : la commission des essais thérapeutiques de FILNEMUS se mobilise

Les immunoglobulines (Ig) humaines polyvalentes sont des préparations thérapeutiques provenant du plasma sanguin. Leur large spectre de réactivité́ immunitaire repose sur la présence d’une grande diversité́ d’anticorps. Les Ig servent de traitement de substitution des déficits immunitaires primaires et secondaires ou de traitement immunomodulateur de plusieurs maladies auto-immunes. La plupart des Ig sont administrées par voie intraveineuse (IgIV), mais certaines commencent à l’être par voie sous-cutanée (IgSC).

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Infolettre mars 2019

Epidémiologie de la SMA en France, beaucoup reste à faire

Le nombre des patients de SMA en France n’est pas encore connu avec précision. Et pourtant, connaitre la prévalence et l’incidence de cette maladie neuromusculaire génétiquement déterminée est devenu une urgente nécessité, surtout dans le contexte de l’arrivée de molécules onéreuses issues des biothérapies. En l’absence de registre national de patients SMA, les industriels et les autorités sanitaires sont obligés de s’en remettre à des chiffres théoriques ou à des extrapolations à partir d’échantillons de taille géographiquement restreinte.

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Infolettre mars 2019

Deuxièmes sessions d’enseignement mixtes FILNEMUS/ SFM

En novembre 2017, les 2émes sessions d’enseignement mixtes FILNEMUS-SFM ont fait l’ouverture des Journées de la Société Française de Myologie à Colmar et rassemblé 80 participants. Sur un format identique à la première session, elles étaient formées de deux sessions parallèles en miroir : une session de Myologie fondamentale à l’attention des cliniciens  et une session  clinique à destinée des chercheurs. 34% des participants assistaient pour la première fois à cet enseignement dont 61% de chercheurs. 

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Infolettre mars 2019

Maladies rares : un cap pour chacun !

La France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le premier pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national avec le soutien des pouvoirs publics en lien avec les professionnels et les associations. Cependant les ressources et les informations liées aux maladies rares ne sont pas toujours d’accès facile. L’un des enjeux majeurs aujourd’hui est de rendre ces ressources plus visibles et plus accessibles. C’est dans ce but que les 23 Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Info Services lancent une campagne d’information et de communication à travers des affiches et une page web

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La Filière participe :

- aux Assises de Génétique Humaine et Médicale : la Filière FILNEMUS était présente du 24 au 26 janvier 2018 à Nantes avec 14 autres filières Maladies Rares. La tenue d'un stand commun a permis de présenter les missions des Filières MR et leurs actions aux professionnels et associations présentes à ce congrès (lien).

 

- à la Journée Internationale Maladie Rares (JIMR) : La 11ème Journée Internationale des Maladies Rares s’est déroulée le 28 février 2018 avec différentes manifestations qui ont eu lieu dans des nombreuses villes en France.  La filière FILNEMUS était présente à Paris et à Marseille. A Paris, au forum des Halles, un village éphémère a réuni 16 filières, dont FILNEMUS qui a sponsorisé un atelier handisport de gymnastique douce (Communiqué de presse JIMR2018-Paris). A Marseille, à l’hôpital de La Timone, avec la mise en place des stands et une conférence plénière sur les maladies rares (communiqué de presse JIMR2018-Marseille).

 

- au Congrès de Médecine Générale France (CMGF) : du 5 au 7 avril 2018 à Paris (lien).

 

- aux Journées de Neurologie de Langue Française (JNLF) : la Filière FILNEMUS était présente du 10 au 13 avril pour communiquer sur le dispositif national Maladies Rares et faire connaitre FILNEMUS aux neurologues. Un stand  a été organisé durant ces journées avec les 3 autres Filières spécialisées en neurologie : FILSLAN, BRAINTEAM et FAVAMulti. Consultez la brochure des 4 FSMR neurologiques en cliquant ICI.

 

- à la rencontre régionale Maladies Rares médico-sociale dans les Hauts-De-France : rencontre organisée le 25 mai par la Filière FAVAMulti en collaboration avec 18 FSMR dont la Filière FILNEMUS. 3 thématiques ont été abordées : améliorer la communication entre acteurs;  faire connaître les dispositifs d’adaptation scolaire; sensibiliser aux dispositifs d’accès-maintien dans l’emploi. Retrouvez le programme détaillé de la journée ICI !

 

- au congrès Urgences 2018 : la Filière FILNEMUS sera présente du 13 au 15 juin 2018 au Palais des congrès à Paris pour présenter les nouvelles cartes d'urgences maladies rares de FILNEMUS aux médecins urgentistes (lien)

 

 


        Dates à retenir

1er juin : Colloque Adolescents et Maladies Rares : quelles perspectives communes pour une transition réussie ? (Paris)

 

6-10 juillet : 15th International Congress on Neuromuscular Diseases (Vienne)

 

9 juillet : Réunion du Board plénier de l'ERN EURO-NMD (Vienne)

 

14 septembre : JRC : innovations thérapeutiques et parcours de soins

 (AFM-Téléthon & FILNEMUS) (Paris)

 

14 septembre :  CRMR Neuropathies périphériques (NNERF) : 1ère Rencontre nationale professionnels de santé/patients en collaboration avec l’AFANP, AFNP, AFCA et CMT-France (Paris)

 

6 novembre : 5ème Journée Annuelle de la Filière FILNEMUS (Paris)

 

21-23 novembre : Journées Annuelles de la Société Française de Myologie 2018 (Brest)


L'agenda de FILNEMUS

 

 

Vous recevez cette infolettre pour une des raisons suivantes: en tant que membre de la filière FILNEMUS, parce que vous êtes concerné(e) par une maladies rare neuromusculaire, parce que vous êtes le professionnel travaillant dans le domaine des maladies rares, ou après avoir effectué une souscription à l'infolettre depuis le site internet www.filnemus.fr. Si vous avez des remarques sur l'accessibilité ou le contenu de cette infolettre, n'hésitez pas à nous le signaler depuis la page Nous Contacter du site www.filnemus.fr ou en écrivant à FiliereFILNEMUS@ap-hm.fr. Si vous ne souhaitez plus recevoir les infolettres de la filière FILNEMUS, merci de vous désinscrire en cliquant sur "pour vous désinscrire ou éditer votre profil" au-dessous de ce bloc. Nous tenons à vous informer qu'aucune demande concernant un examen diagnostique, une urgence médicale ou une prise de rendez-vous ne sera répondue. Adressez-vous à votre centre de référence ou centre de compétence le plus proche. 

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