Maladies mitochondriales à expression musculaire

Les maladies mitochondriales touchent environ 2,5 personnes sur 10 000 et sont aujourd’hui considérées comme les plus fréquentes des maladies métaboliques. Ce sont des maladies complexes, liées à un déficit énergétique, qui touchent tous les organes. L'expression clinique de ces affections est très hétérogène (encéphalomyopathie, retard mental, épilepsie, diabète, cardiomyopathie, surdité, cécité, insuffisance hépatique…). 

Les patients sont des enfants ou des adultes et une maladie mitochondriale peut se manifester à tout âge. 

L’extrême diversité, la complexité de ces maladies rendent leur diagnostic difficile, nécessitant une expertise à différents niveaux : clinique, anatomopathologique, biochimique et génétique. Les patients doivent être pris en charge successivement par des spécialistes variés et leur suivi doit reposer sur une équipe multidisciplinaire entraînée, en relation étroite avec les médecins traitants.