Mise à jour mardi 30/01/2024
Paralysie périodique hypokaliémique
La paralysie périodique hypokaliémique (hypoPP) ou Maladie de Westphal est une affection rare, le plus souvent primitive d’origine génétique. Cette canalopathiemusculaire est due à une mutation dominante d’un des gènes codant le canal sodium ou le canal calcium musculaire. Elle se manifestant par des accès, souvent nocturnes et prolongés (>2h), de parésie ou de paralysie des membres déclenchés par l’immobilité, le repos après un effort intense ou inhabituel, les repas riches en glucides et à un moindre degré en sel, la fièvre ou le stress.
Voir aussi : Canalopathies musculaires
En savoir + :
Paralysies périodiques : fiche Technique Savoir & Comprendre Paralysies périodiques Publication AFM-TELETHON. Marion S (2010) fait le point sur les paralysies périodiques caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants.
Fiche urgence Paralysie périodique hypokaliémique : cartes destinées aux patients. Informations spécifiques sur la pathologie, indications et contrindications pour une prise en charge en urgence (SAMU, réanimation..)
Paramyotonie congénitale
La paramyotonie congénitale (ou paramyotonie de Von Eulenburg) appartient aux Canalopathies musculaires. C'est un syndromes myotoniques non dystrophiques et n'est pas évolutif. Il se traduit par une myotonie qui s’aggrave paradoxalement au cours de l’effort et qui peut, le cas échéant, être invalidante, notamment par temps froid.
Voir aussi : Canalopathies musculaires
En Savoir + :
Paramyotonie congénitale : fiche Technique Savoir & Comprendre Publication AFM-TELETHON. Marion S (2010), point sur une affection génétique rare. Des mutations du gène SCN4A altèrent le fonctionnement du canal sodium musculaire, entraînant une hyperexcitabilité des fibres musculaires.
Pompe (maladie de)
La Maladie de Pompe ou Glycogénose de type 2 ou Déficit en alpha glucosidase acide ou Déficit en maltase acide.
Voir aussi Glycogénose de type II