Principales Maladies Neuromusculaires
Mise à jour mardi 01/08/2023
Voici une description succincte des principales maladies neuromusculaires par ordre alphabétique.
Des liens sont faits avec la documentation d'autres sites internet : des associations de patients, l'AFM Téléthon, Orphanet, des articles scientifiques mais aussi vers les formations, les ETP, les diagnostics, les RCP ...
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Principales maladies neuromusculaires : lien vers la fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre, publié par l'AFM Téléthon. Brignol TN; Urtizberea JA (2017)
A
Alpha-dystroglycanopathies
Les alpha-dystroglycanopathies appartiennent au groupe des dystrophies musculaires congénitales (DMC). Elles sont aussi appelées dystrophies musculaires congénitales avec anomalies de la glycosylation ou encore syndromes cérébro-musculaires.
Voir aussi Dystrophies musculaires congénitales (DMC)
En savoir + :
Alpha-dystroglycanopathies : fiche maladie AFM TELETHON (2020)
Amylose
Vaste groupe de maladies diagnostiquées histologiquement par la présence de dépôts protéiques insolubles dans les tissus. La classification des amyloses repose sur un éventail de signes cliniques et sur la nature biochimique de la protéine amyloïde impliquée dans la formation des dépôts.
La neuropathie amyloïde héréditaire à transthyrétine (NAH-TTR) est une maladie génétique rare de l'adulte de transmission autosomique dominante. Les symptômes résultent de dépôts amyloïdes principalement dans le système nerveux périphérique (somatique et autonome) et le cœur
En savoir + :
L'amylose en général : documentation de l'Association Française Contre l'Amylose (ACFA).
L'amylose dans tous ses états : Dr Céline Labeyrie, neurologue hôpital Kremlin Bicêtre APHP Paris (webinaire juin 2022)
Quand penser à l'amylose héréditaire et comment la prendre en charge ? : "Les Maladies Neuromusculaires" Filnemus (e-learning module 3)
Essais thérapeutiques adultes concernant l'Amylose effectués en France au sein des centres de compétences ou de références de la filière Filnemus.
Amylose hATTR : Podcast de la chaîne “RARE à l’écoute” réalise, en collaboration avec Filnemus, 5 épisodes de podcast dédiés à l'amylose.
Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Les amyotrophies spinales sont des maladies neuromusculaires rares d’origine génétique. L’amyotrophie spinale proximale est liée au gène SMN1 (ou SMA) , elle entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui transmettent le message du mouvement : les motoneurones périphériques.
En Savoir + :
Avancées dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : documentation AFM Téléthon
Articles scientifiques sur l'Amyotrophie Spinale (SMA) : sélection d'articles à l'attention des professionnels de santé.
ORPHA 83330 SMA infantile type I (maladie de Werdnig-Hoffman)
ORPHA 83418 SMA infantile type II
ORPHA 83419 SMA infantile type III (maladie de Kugelberg-Welander)
ORPHA 83420 SMA de l’adulte type IV
Amyotrophie spinale infantile
L’amyotrophie spinale infantile : ASI ou en anglais Spinal Muscular Atrophy (SMA), ou encore amyotrophie spinale proximale, constitue la deuxième maladie de transmission autosomique récessive de l'enfant la plus fréquente après la mucoviscidose. L’ASI se caractérise par une dégénérescence des motoneurones alpha de la corne antérieure de la moelle épinière conduisant à une paralysie progressive touchant la partie proximale des membres et conduisant à une atrophie musculaire.
Voir aussi : Amyotrophie Spinale Proximale
En savoir + :
PNDS Amyotrophie spinale infantile : Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (25 Mars 2021) élaborés par les membres de FILNEMUS.
Carte urgence Amyotrophie spinale infantile : cartes destinées aux patients. Informations spécifiques sur la pathologie, indications et contrindications pour une prise en charge en urgence (SAMU, réanimation..)
Canalopathies musculaires
C'est un ensemble de maladies génétiques rares liées à des anomalies des canaux ioniques musculaires (sodium, potassium, calcium ou chlore). Elles touchent aussi bien l’enfant que l’adulte.
Il existe deux grandes familles :
- Les paralysies périodiques
La paralysie périodique hypokaliémique de type 1, et de type 2; la paralysie périodique hyperkaliémique; la paralysie périodique normokaliémique; le syndrome d’Andersen-Tawil
- Les syndromes myotoniques non dystrophiques
La myotonie congénitale de Thomsen; la myotonie congénitale de Becker; la paramyotonie congénitale (ou paramyotonie de Von Eulenburg); les myotonies du canal sodium, dont font partie les myotonies aggravée par le potassium, fluctuans, permanens et sensible à l’acétazolamide.
En Savoir + :
Canalopathies musculaires : fiche maladie AFM Téléthon (2023)
Canalopathies musculaires : fiche Savoir&Comprendre Publication AFM Téléthon (Marion S) (2010)
Cartes urgences Syndromes myotoniques non dystrophiques et Paralysie périodique hypokaliémique : cartes destinées aux patients. Informations spécifiques sur la pathologie, indications et contrindications pour une prise en charge en urgence (SAMU, réanimation..)
Charcot-Marie-Tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), une maladie du nerf périphérique chronique et lentement progressive.
Cette neuropathie périphérique est caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres et souvent associées à des pieds creux.
En savoir + :
Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth fiche Savoir&Comprendre AFM Téléthon 2022 (+ en anglais : ici)
Zoom Sur...la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth : fiche Savoir & Comprendre. Publication AFM-TELETHON. Myoinfo (Vallat JM, Expert) (2019)
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : fiche Savoir & Comprendre Maladie de Charcot-Marie-Tooth. Publication AFM-TELETHON. Marion S (2013)
CMT- Parcours de soin : 2 animations sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth. (projet Filnemus 2022) réalisée par l'association CMT-France
Dermatomyosite
La dermatomyosite (DM) est une pathologie auto-immune rare et hétérogène, caractérisée par une atteinte inflammatoire non infectieuse des muscles et de la peau associée à une vasculopathie qui représente l'élément physiopathologique prédominant. Elle peut être très sévère et ses complications sont nombreuses.
En Savoir + :
Dermatomyosite pure : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Dermatomyosite pure. Publication AFM-TELETHON. Myoinfo (2010) Cette fifiche fait le point sur la "dermatomyosite pure", qui se distingue de la classique "dermatomyosite" par trois critères négatifs : l'absence d'association à un cancer, l'absence d'autoanticorps spécifiques des myosites autres que les anti-MI-2 et l'absence d'atteinte autre que musculaire ou cutanée. Des facteurs génétiques jouent probablement un rôle dans son apparition.
Dystrophie musculaire de Duchenne/ Becker
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies neuromusculaires caractérisées par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques.
Voir aussi Myopathie de Duchenne
Voir aussi Myopathie de Becker
Dystrophies musculaires congénitales
La dystrophie musculaire congénitale (DMC) est un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires débutant à la naissance ou dans la petite enfance. Elles sont caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire.
La dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine-alpha2 (DMC LAMA2 ou MDC1A, anciennement nommée DMC par déficit primaire en mérosine) est une maladie neuromusculaire qui se manifeste dès la naissance ou les premiers mois de vie. Il existe de nombreuses formes de la maladie, caractérisée par une absence totale ou partielle de la mérosine – la protéine de l’enveloppe musculaire faisant défaut.
Voir aussi Alpha-dystroglycanopathies
En savoir + :
DIU d'Imagerie des pathologies neuromusculaires : MODULE 4 : dystrophies musculaires et myopathies congénitales. Formation à Toulouse et Paris. Pr Robert CARLIER (Raymon Poincaré) ; Pr Marie FARUCH BILFELD (Toulouse)
Dystrophie myotonique de type 1 / Steinert
Cette myopathie de Steinert ou Dystrophie myotonique de type 1 se caractérise par une atteinte multisystémique avec de nombreuses manifestations musculaires (faiblesse musculaire, myotonie), des cataractes précoces (avant l'âge de 50 ans) et des atteintes systémiques (atteinte cérébrale, endocrinienne, cardiaque, gastro-intestinale, utérine, cutanée et du système immunitaire) variant en fonction de l'âge de survenue. Le spectre clinique est très étendu et va de formes létales dans la petite enfance à des formes légères à début tardif.
En savoir + :
Dystrophie myotonique de Steinert : Lien vers la Fiche Technique Dystrophie myotonique de Steinert publication AFM-TELETHON. Marion S (2015) fait le point sur la maladie de Steinert, une des maladies neuromusculaires de l’adulte les plus fréquentes. L’expression clinique et l’évolution de cette maladie multisystémique sont très variables d’une personne à l’autre. La prise en charge multidisciplinaire vise à prévenir et à traiter les complications, notamment cardiaques et respiratoires.
Avancées dans la maladie de Steinert fiche Savoir&Comprendre AFM Téléthon (+ en anglais ici)
Le Coin Paramédical : Fiche Technique Paramédicale Kinésithérapie.
Comprendre les personnes atteintes de la maladie de Steinert pour mieux les soigner Didier Lecordier, Emmanuelle Cartron, Ljiljana Jovic. Revue Recherche en soins infirmiers 2017/4 (N° 131) Article sur les patients atteints de DM1, basé sur une recherche en sciences sociales et sciences infirmières du centre de référence de Nantes/Angers, mettant en lumière l’impact de l’évolution de la maladie sur le corps, les limites que cela impose dans le quotidien , les stratégies d’adaptation que cela requièrent. Une meilleure connaissance de l’influence de la maladie sur le quotidien des patients et dans toutes ces facettes devrait aider à une meilleure prise en charge de ces patients.
Fiche urgence Dystrophie myotonique de Steinert : cartes destinées aux patients. Informations spécifiques sur la pathologie, indications et contrindications pour une prise en charge en urgence (SAMU, réanimation..)
Dystrophie myotonique de type 2 / PROMM
La dystrophie myotonique de type 2 aussi appelée DM2, myopathie myotonique proximale ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle peut toucher aussi d'autres organes (cœur, œil...) Dystrophie myotonique proximale ; Dystrophie myotonique type 2 ; Maladie de Ricker ; Syndrome de Ricker
En Savoir + :
Dystrophie myotonique de type 2 : lien vers la Fiche Savoir & Comprendre / Avancées de la recherche dans la dystrophie myotonique de type 2. Publication Myoinfo AFM-TELETHON 2023.
Dystrophie myotonique de type 2 : lien vers les Fiches Maladies Dystrophie myotonique de type 2 Publication AFM-TELETHON (mars 2020)
Dystrophie myotonique de type 2 : lien vers la Fiche Technique Dystrophie myotonique de type 2 : ORPHA 606 - OMIM 602668. Publication AFM-TELETHON. Marion S (2015)
ZOOM SUR La dystrophie myotonique de type 2. Fiche Savoir & Comprendre : J. Andoni URTIZBEREA Publication Myoinfo AFM-TELETHON (décembre 2008)
Glycogénose de type 2
Glycogénose de type 2 (maladie de Pompe ou déficit en alpha glucosidase acide ou déficit en maltase acide) est une maladie génétique héréditaire qui touche principalement les muscles. Chez l'adulte, elle entraine une faiblesse musculaire progressive des ceintures débutant aux membres inférieurs et des difficultés respiratoires de gravité variable, à laquelle s’associe une cardiomyopathie hypertrophique dans la forme infantile.
En savoir + :
Essais thérapeutiques de la Maladie de Pompe lien vers l'onglet essais thérapeutiques.
PNDS et recommandations : Maladie de Pompe mis en ligne le 08 août 2016. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de la maladie de Pompe. Il a été élaboré par les Filières de Santé Maladies Rares FILNEMUS et G2M.
Maladie de Pompe, Glycogénoses musculaires, Maladie de Mc Ardle : sélection d'articles scientifiques
Glycogénose musculaire de type II (maladie de Pompe) : lien vers la présentation de l'AFM téléthon Publié le 20/06/2022
Quand penser à la maladie de Pompe, et comment la prendre en charge ? "La maladie de Pompe" Filnemus (e-learning Module 6)
Fiche urgence Maladie de Pompe : cartes destinées aux patients. Informations spécifiques sur la pathologie, indications et contrindications pour une prise en charge en urgence (SAMU, réanimation..)
Maladie de Pompe
La maladie de Pompe ou Glycogénose de type 2 ou Déficit en alpha glucosidase acide ou Déficit en maltase acide.
Voir aussi Glycogénose de type 2
Myasthénie auto-immune
La myasthénie auto-immune ou myasthénie acquise est une maladie auto-immune rare de la jonction neuromusculaire.
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre reprend les conclusions de l’atelier « Prise en charge de la myasthénie » coordonné par les Drs Bernard Clair (Garches) et Isabelle Pénisson-Besnier (Angers) lors des Journées de recherche clinique organisées en mai 2007 par l’AFM-Téléthon.
En savoir + :
Myasthénie auto-immune : le suivi : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Maladie de Myasthénie auto-immune : le suivi . Publication AFM-TELETHON. Marion S (2013)
La Myasthénie fiche de présentation de la maladie par l'association AMIS - Association des Myathéniques Isolés et Solidaires. Myasthénie.fr
Myasthénie auto-immune : Podcast de la chaîne “RARE à l’écoute” réalise, en collaboration avec Filnemus, 5 épisodes de podcast dédiés à la Myasthénie auto-immune
PNDS et rcommandations : Myasthénie autoimmune GUIDE MALADIE CHRONIQUE - Mis en ligne le 24 juil. 2015. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de myasthénie autoimmune.
Myopathie de Becker
La myopathie de Becker ou Dystrophie Musculaire de Becker est une maladie rare d'origine génétique, caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques.
En savoir + :
PNDS et recommandations : Dystrophie musculaire de Becker mis en ligne le 28 janv. 2020. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de la maladie de Becker.
Fiche urgence Dystrophie musculaire de Becker : cartes destinées aux patients. Informations spécifiques sur la pathologie, indications et contrindications pour une prise en charge en urgence (SAMU, réanimation..)
Myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne, ou Dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d'une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.
En Savoir + :
La dystrophie musculaire de Duchenne : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Zoom sur.. . Publication AFM-TELETHON. (Août 2020)
Essais thérapeutiques sur la Dystrophie musculaire de Duchenne : lien vers les essais thérapeutiques
PNDS et recommandations : Dystrophie musculaire de Duchenne élaborés par la filière Filnemus. Mis en ligne le 27 nov. 2019. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de la maladie de Duchenne.
L'Histoire de Max : Aides à l'Annonce diagnostique : guide d'utilisation du Centre de référence des maladies Neuromusculaires de Marseille. Ce livret a été créé dans l'objectif d'accompagner les enfants lors du diagnostic d'une myopathie de Duchenne.
Fiche urgence Dystrophie musculaire de Duchenne : cartes destinées aux patients. Informations spécifiques sur la pathologie, indications et contrindications pour une prise en charge en urgence (SAMU, réanimation..)
Myopathie des ceintures
La dystrophie musculaire des ceintures (DMC) ou LGMD est un groupe de dystrophies musculaires caractérisé par une faiblesse proximale affectant les ceintures scapulaire et pelvienne. Des troubles respiratoires et cardiaques peuvent s'observer dans certaines formes de DMC.
LGMD (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) : Maladies génétiques et héréditaires, les myopathies des ceintures sont multiples. Comprendre leur origine et le pourquoi de leurs manifestations peut aider à mieux y faire face.
En Savoir + :
Les myopathie des ceintures : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Repères . Publication AFM-TELETHON. Maxime E (février 2023)
Myosite à inclusions sporadique
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur la myosite à inclusions sporadique dont la prévalence ne dépasse pas 10 cas par million d'habitants (4,9 à 9,3 selon les pays). Selon les séries, la myosite à inclusions sporadique représente 15 à 30 % des myopathies inflammatoires. C'est la plus fréquente des myosites après l'âge de 50 ans.
Myosite à inclusions sporadique : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Myosite à inclusions sporadique . Publication AFM-TELETHON. Myobase (2010)
En savoir + :
- lien vers PNDS et rcommandations : Myasthénie autoimmune GUIDE MALADIE CHRONIQUE - (2015) Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de myasthénie autoimmune.
Myosite de chevauchement
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur la myosite de chevauchement, encore souvent appelée "polymyosite". C’est la plus fréquente des myopathies inflammatoires de l'adulte (68% des cas).
Myosite de chevauchement : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Myosite de chevauchement . Publication AFM-TELETHON. Myobase (2010)
Myosites idiopathiques
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur un ensemble hétérogène de maladies, tant sur le plan clinique et physiopathologique que pronostique. Les myosites, ou myopathies inflammatoires, sont des maladies rares. Elles atteignent 2,4 à 10,7 personnes sur cent mille, deux fois plus souvent une femme qu’un homme. Elles n’ont pas de caractère héréditaire et se rencontrent à tout âge.
Myosites idiopathiques : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Myosites idiopathiques. Publication AFM-TELETHON. Myobase (2010)
Myotonies congénitales
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur les myotonies congénitales qui sont des affections génétiques rares. Elles font partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants.
Myotonies congénitales : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Myotonies congénitales. Publication AFM-TELETHON. Marion S (2010)
Myotonies du canal sodium
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur une famille de canalopathies musculaires pour lesquelles une mutation faux-sens du gène SCN4A a été identifiée. Trois phénotypes ont été plus spécifiquement décrits.
Myotonies du canal sodium : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Myotonies du canal sodium. Publication AFM-TELETHON. Marion S (2010)
Paralysies périodiques
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur les paralysies périodiques caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Des mutations du gène codant le canal calcium, le canal sodium ou le canal potassium musculaire, sont à l’origine d’un état d’inexcitabilité des fibres musculaires.
Paralysies périodiques : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Paralysies périodiques Publication AFM-TELETHON. Marion S (2010)
Paramyotonie congénitale
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur une affection génétique rare, la paramyotonie congénitale. Elle fait partie des canalopathies musculaires. Des mutations du gène SCN4A altèrent le fonctionnement du canal sodium musculaire, entraînant une hyperexcitabilité des fibres musculaires.
Paramyotonie congénitale : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Paramyotonie congénitale. Publication AFM-TELETHON. Marion S (2010)
Pompe (maladie de)
La Maladie de Pompe ou Glycogénose de type 2 ou Déficit en alpha glucosidase acide ou Déficit en maltase acide.
Voir aussi Glycogénose de type 2
Steinert
Maladie de Steinert ou myopathie de Steinert ou Dystrophie myotonique de type 1
Voir aussi Dystrophie myotonique de type 1