Cette Fiche Maladie fait le point sur les alpha-dystroglycanopathies. Elles appartiennent au groupe des dystrophies musculaires congénitales (DMC). Elles sont aussi appelées dystrophies musculaires congénitales avec anomalies de la glycosylation ou encore syndromes cérébro-musculaires.

Alpha-dystroglucanopathies : lien vers la Fiche Maladie de site de l'AFM TELETHON.

En savoir + :

• lien vers la Fiche Maladie des Dystrophies musculaires congénitales de l'AFM TELETHON

Vaste groupe de maladies diagnostiquées histologiquement par la présence de dépôts protéiques insolubles dans les tissus. La classification des amyloses repose sur un éventail de signes cliniques et sur la nature biochimique de la protéine amyloïde impliquée dans la formation des dépôts.

Amylose : lien vers la présentation Orphanet - Portail des maladies rares et des médicaments orphelins -

En savoir + : 

• lien vers la fiche explicative de L'amylose en général de l'Association Française Contre l'Amylose ACFA.

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur les canalopathies musculaires qui sont des maladies génétiques rares. Il en existe deux grandes familles : les paralysies périodiques et les syndromes myotoniques non dystrophiques.

Canalopathies musculaires : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Canalopathies musculaires. Publication AFM-TELETHON. Marion S (2010)

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur la "dermatomyosite pure", qui se distingue de la classique "dermatomyosite" par trois critères négatifs : l'absence d'association à un cancer, l'absence d'autoanticorps spécifiques des myosites autres que les anti-MI-2 et l'absence d'atteinte autre que musculaire ou cutanée. Des facteurs génétiques jouent probablement un rôle dans son apparition.

Dermatomyosite pure : lien vers la fiche Savoir & Comprendre  Dermatomyosite pure. Publication AFM-TELETHON. Myoinfo (2010)

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur la maladie de Steinert ( dystrophie myotonique de type 1), une des maladies neuromusculaires de l’adulte les plus fréquentes. L’expression clinique et l’évolution de cette maladie multisystémique sont très variables d’une personne à l’autre. La prise en charge multidisciplinaire vise à prévenir et à traiter les complications, notamment cardiaques et respiratoires.

Dystrophie myotonique de Steinert : Lien vers la Fiche Technique Dystrophie myotonique de Steinert : ORPHA 273-OMIM 160900. publication AFM-TELETHON. Marion S (2015)

En savoir + :

• lien vers Avancées dans la maladie de Steinert fiche Savoir&Comprendre AFM Téléthon (+ en anglais ici)
• lien vers  Le Coin Paramédical : Fiche Technique Paramédicale Kinésithérapie.
• lien vers l'article Comprendre les personnes atteintes de la maladie de Steinert pour mieux les soigner Didier Lecordier, Emmanuelle Cartron, Ljiljana Jovic. Revue Recherche en soins infirmiers 2017/4 (N° 131) Article intéressant concernant les patients atteints de DM1, basé sur une recherche en sciences sociales et sciences infirmières du centre de référence de Nantes/Angers, mettant en lumière l’impact de l’évolution de la maladie sur le corps, les limites que cela impose dans le quotidien , les stratégies d’adaptation que cela requièrent. Une meilleure connaissance de l’influence de la maladie sur le quotidien des patients et dans toutes ces facettes devrait aider à une meilleure prise en charge de ces patients.

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la dystrophie myotonique de type 2, aussi appelée PROMM, pour proximal myotonic myopathy. L’évolution de cette maladie multisystémique est généralement lente. La prise en charge multidisciplinaire vise à prévenir et à traiter les complications cardiaques, en particulier.

Dystrophie myotonique de type 2 : lien vers la Fiche Savoir & Comprendre / Avancées de la recherche dans la dystrophie myotonique de type 2.  Publication Myoinfo AFM-TELETHON 2022. (+ en anglais : ici)

Dystrophie myotonique de type 2 : lien vers les Fiches Maladies Dystrophie myotonique de type 2  Publication AFM-TELETHON (mars 2020)

En savoir + :

• lien vers Dystrophie myotonique de type 2 : lien vers la Fiche Technique Dystrophie myotonique de type 2 : ORPHA 606 - OMIM 602668. Publication AFM-TELETHON. Marion S (2015)
• lien vers ZOOM SUR La dystrophie myotonique de type 2. Fiche Savoir & Comprendre : J. Andoni URTIZBEREA Publication Myoinfo AFM-TELETHON (décembre 2008)

L’augmentation du taux sérique de créatine kinase (hyperCKémie) constitue une cause fréquente de consultation neuromusculaire. Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre reprend les conclusions de l’Atelier « Stratégie diagnostique d’une hyperCKémie » des Journées de Recherche Clinique organisées en mai 2007 par l’AFM-Téléthon.

Hyperckémie : stratégie diagnostique : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Hyperckémie : stratégie diagnostique. Publication AFM-TELETHON. Marion S  (Antoine JC, Validateur) (2013)

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre reprend les conclusions de l’atelier « Prise en charge de la myasthénie » coordonné par les Drs Bernard Clair (Garches) et Isabelle Pénisson-Besnier (Angers) lors des Journées de recherche clinique organisées en mai 2007 par l’AFM-Téléthon.

Myasthénie auto-immune : le suivi : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Maladie de Myasthénie auto-immune : le suivi . Publication AFM-TELETHON. Marion S (2013)

En savoir + :

• lien vers PNDS et rcommandations : Myasthénie autoimmune GUIDE MALADIE CHRONIQUE - Mis en ligne le 24 juil. 2015. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de myasthénie autoimmune. 
• lien vers la Fiche de Présentation de la Myasthénie par l'association AMIS - Association des Myathéniques Isolés et Solidaires.

Cette Fiche Savoir & Comprendre "Repères" sont des documents publiés par l'AFM-Téléthon pour aider les personnes atteintes d'une maladie neuromusculaire et leur entourage à mieux vivre avec la maladie.

Les myopathie des ceintures : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Repères . Publication AFM-TELETHON. Maxime E (février 2023) 

LGMD : Maladies génétiques et héréditaires, les myopathies des ceintures sont multiples. Comprendre leur origine et le pourquoi de leurs manifestations peut aider à mieux y faire face. 

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur la myosite à inclusions sporadique dont la prévalence ne dépasse pas 10 cas par million d'habitants (4,9 à 9,3 selon les pays). Selon les séries, la myosite à inclusions sporadique représente 15 à 30 % des myopathies inflammatoires. C'est la plus fréquente des myosites après l'âge de 50 ans.

Myosite à inclusions sporadique : lien vers la fiche  Savoir & Comprendre Myosite à inclusions sporadique . Publication AFM-TELETHON. Myobase (2010)

En savoir + :

• lien vers PNDS et rcommandations  : Myasthénie autoimmune GUIDE MALADIE CHRONIQUE - (2015) Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de myasthénie autoimmune.

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur la myosite de chevauchement, encore souvent appelée "polymyosite". C’est la plus fréquente des myopathies inflammatoires de l'adulte (68% des cas). 

Myosite de chevauchement : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Myosite de chevauchement . Publication AFM-TELETHON. Myobase (2010)

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur un ensemble hétérogène de maladies, tant sur le plan clinique et physiopathologique que pronostique. Les myosites, ou myopathies inflammatoires, sont des maladies rares. Elles atteignent 2,4 à 10,7 personnes sur cent mille, deux fois plus souvent une femme qu’un homme. Elles n’ont pas de caractère héréditaire et se rencontrent à tout âge.

Myosites idiopathiques :  lien vers la fiche Savoir & Comprendre Myosites idiopathiques. Publication AFM-TELETHON. Myobase (2010)

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur les myotonies congénitales qui sont des affections génétiques rares. Elles font partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants.

Myotonies congénitales : lien vers la fiche Savoir & Comprendre  Myotonies congénitales. Publication AFM-TELETHON. Marion S  (2010)

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur une famille de canalopathies musculaires pour lesquelles une mutation faux-sens du gène SCN4A a été identifiée. Trois phénotypes ont été plus spécifiquement décrits.

Myotonies du canal sodium : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Myotonies du canal sodium. Publication AFM-TELETHON. Marion S (2010)

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur les paralysies périodiques caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Des mutations du gène codant le canal calcium, le canal sodium ou le canal potassium musculaire, sont à l’origine d’un état d’inexcitabilité des fibres musculaires.

Paralysies périodiques : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Paralysies périodiques Publication AFM-TELETHON. Marion S (2010)

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur une affection génétique rare, la paramyotonie congénitale. Elle fait partie des canalopathies musculaires. Des mutations du gène SCN4A altèrent le fonctionnement du canal sodium musculaire, entraînant une hyperexcitabilité des fibres musculaires.

Paramyotonie congénitale : lien vers la fiche Savoir & Comprendre Paramyotonie congénitale.  Publication AFM-TELETHON. Marion S (2010)