PFMG 2025
Plan France Médecine Génomique 2025
Dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025), la filière FILNEMUS a identifié plusieurs préindications prioritaires pour le séquençage à très haut débit, afin d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires.

Ces préindications sont des groupes spécifiques de maladies ou de situations cliniques qui bénéficient particulièrement des technologies de séquençage du génome.
Les préindications d’accès au séquençage du génome doivent toutes respecter le même procédé de fonctionnement (https://pfmg2025.aviesan.fr):
Parcours de l'accès au séquençage génomique

4 PRE-INDICATIONS
définies par FILNEMUS pour les plateformes de séquençage à très haut débit dans le cadre du PFMG2025 :
Impact du séquençage à très haut débit pour FILNEMUS
L’utilisation du séquençage à très haut débit pour ces préindications présente plusieurs avantages :
- Une amélioration du diagnostic : Les technologies de séquençage permettent d’identifier des mutations responsables de maladies rares, là où les techniques classiques, comme les analyses ciblées ou les biopsies, ne suffisent pas. Cela permet de fournir un diagnostic génétique précis dans des cas où les symptômes sont parfois peu spécifiques.
- Une prise en charge personnalisée : Un diagnostic génétique précis permet d’orienter les patients vers des traitements plus adaptés, d’établir un pronostic plus précis, et de proposer un conseil génétique familial.
- Une recherche et développement thérapeutique : En identifiant les mutations à l’origine des maladies, le séquençage contribue également à la recherche de nouvelles cibles thérapeutiques pour des traitements innovants, notamment dans le cadre de thérapies géniques ou cellulaires.
Conclusion
Les quatre préindications prioritaires définies par FILNEMUS sont essentielles pour guider l’application des technologies de séquençage à très haut débit dans la prise en charge des maladies neuromusculaires rares en France. Grâce aux avancées de la génomique, les patients peuvent bénéficier de diagnostics plus rapides et précis, facilitant l’accès à des soins adaptés et personnalisés.
