GT CMT

Mise à jour vendredi 28/07/2023

 

  • Co-responsables : Tanya Stojkovic, Shahram Attarian
  • Prochaine réunion : Mercredi 04/09/2024 de 17h à 19h
  • Comment nous rejoindre ? Il suffit d'envoyer un mail à gaelle.kpalma@aphp.fr 

Présentation

L’objectif du groupe de recherche sur les maladies de Charcot Marie Tooth et apparentées, telles que les neuropathies motrices distales et les neuropathies sensitives et dysautonomiques est de fédérer les cliniciens, biologistes et chercheurs autour de la thématique nerf héréditaire. Le but est également de renforcer la recherche translationnelle et de présenter des outils de validation des résultats obtenus en biologie moléculaire. En effet, de la connaissance du travail des chercheurs impliqués dans la pathologie du nerf peut naître des collaborations fructueuses amenant à des découvertes de mécanisme physiopathologique, de traitements, de biomarqueurs etc..

Dans ce but, le groupe a prévu de se réunir deux fois par an afin de discuter des avancées de la recherche fondamentale ou clinique sur ces maladies. Le contenu de ces réunions comprendra la présentation d’observations cliniques originales résolues ou non résolues, de présentation plus fondamentales et translationnelles. Les projets collaboratifs des uns et des autres seront exposés.

Les réunions

Statut

Date

Modalité

Ordre du jour

Passée

04/09/2024

17h- 19h

Visio 
  • Retour sur communications de la PNS - Marion MASINGUE
  • Projet PLEKGH5 : appel à collaboration - Alice ROUYER et Aladin CAUSSIN
  • CMT4H - Véronique BOURG, Martial MALLARET, Klaus DIETERICH, Valérie DELAGUE
  • CMT et IRM musculaire quantifiée - Etienne FORTANIER
 

Passée

20/03/2024

17h- 19h

Visio

« Les résultats intéressants et instructifs des plateformes SequiOa et Auragen pour la pré-indication neuropathies périphériques héréditaires avant 50 ans ».

Présentation de :

  • Dossiers résolus certains
  • Dossiers avec diagnostics possibles mais manque de validation/technique complémentaire
 
Passée

11/10/2023

17h- 19h

Visio 
  • Hereditary peripheral neuropathies; from pathomechanisms to treatment strategies - Vincent TIMMERMAN
  • CMT GDAP1 : nouveaux variants – Anne-Sophie LIA
  • Présentation clinique et diagnostic moléculaire des amyotrophies spinales non liées au gène SMN1 - Gorka FERNANDEZ
  • KCTD11, un nouveau gène responsable de formes rares de CMT démyélinisant/mixte à transmission autosomique récessive – Valérie DELAGUE
 
Passée

15/03/2023 

17h- 19h

Visio 
  • Le gène COQ7 et son implication dans la dHMN – Arnaud JACQUIER
  • Série française connexine 32 - Luce BARBAT DU CLOSEL
  • L'amylose à gelsoline - Jean-Baptiste BRUNET de COURSSOU 
  • SCO2 : du CMT au phénotype complexe - Sarah LEONARD-LOUIS
  • Autres appels à projet (BAG-3)
 

Les autres groupes