L'Amyothrophie Spinale
Mise à jour jeudi 10/07/2025
La maladie
L’amyotrophie spinale est une maladie génétique sévère qui touche les motoneurones et conduit à une paralysie progressive des nourrissons et enfants avec un risque de décès par paralysie respiratoire dans les formes les plus graves.
En savoir + : présentation de l'amyotrophie spinale
Les causes de la maladie
Du fait du défaut de la protéine SMN (facteur de survie des motoneurones), les motoneurones vont progressivement mourir. La protéine SMN est synthétisée grâce aux gènes SMN1 et SMN2. Il existe une délétion commune du gène SMN1 dans toutes les formes d’amyotrophie spinale et un nombre de copies du gène SMN2 qui explique la gravité variable
Les symptômes
La sévérité de la paralysie musculaire et son âge de survenue dépend de la forme d’amyotrophie spinale.
- Le type 1 : paralysie progressive des 4 membres et de la tenue de tête dès les premières semaines de vie avec paralysie respiratoire et atteinte de la déglutition conduisant au décès
- Le type 2 : après 6 mois avec capacité de tenue assise mais absence de marche possible
- Le type 3 : après 2 ans avec trouble de la marche qui s’aggrave avec risque de perte de marche avant l’âge de 5 ans
Le traitement
Il existe depuis 2017 des traitements complexes et efficaces (thérapie génique et modificateurs d’épissage) qui doivent être délivrés le plus tôt possible pour éviter la survenue des paralysies. Leur bénéfice a été démontré dans plusieurs pays d’Europe où le dépistage est en place depuis 2021 et dans deux régions françaises depuis 2022
La féquence de la maladie
C’est une maladie récessive autosomique fréquente. La fréquence de la maladie est estimée à 1/6000 à 1/10000 naissances. On peut donc estimer la fréquence annuelle de la maladie entre 60 et 100 nouveaux cas par an.
Le dépistage va rechercher la délétion commune sur le gène SMN1. Il est possible à partir du premier septembre 2025 dans toutes les maternités avec nécessité d’un consentement particulier vu qu’il s’agit d’un dépistage génétique.