Filnemus - Filière Nuromusculaire

Consortium Titine

Mise à jour lundi 09/12/2024

  • Co-responsables : Mireille COSSEE, Aurélien PERRIN, Gisèle BONNE
  • Prochaine réunion : A programmer
  • Comment nous rejoindre ? Il suffit d'envoyer un mail à gaelle.kpalma@aphp.fr 

Présentation

Les titinopathies sont des pathologies très complexes, présentant une très grande hétérogénéité phénotypique et génotypique. Devant la grande complexité des titinopathies, nous avons entrepris de mettre en place un consortium national regroupant les différents acteurs du diagnostic et de la recherche impliqués dans ces pathologies. Ainsi, depuis 2017 ce consortium a pour vocation de réunir des médecins neurologues, neuropédiatres, pédiatres, anatomopathologistes, radiologues, généticiens et chercheurs. Tous ces acteurs du diagnostic et de la recherche ont pour but commun de développer une stratégie diagnostique multidisciplinaire et des projets de recherche translationnelle. Ce consortium se réunit deux fois par an pour des présentations de recherches fondamentales et cliniques mais également pour discuter de façon pluridisciplinaire de dossier de patients suspectés de titinopathies.

Les réunions

Statut

Date

Modalité

Ordre du jour

Passée

11/09/2023

10h - 17h

Visio 
  • 10h00 : 1- Article myopathie congénitale et variants du métatranscrit - Aurélien Perrin, CHU de Montpellier - PhyMedExp ; 2- Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes” - Aurélien Perrin, CHU de Montpellier - PhyMedExp
  • 10h45 : Organoïde de muscle - Sonia Albini, Laboratoire Généthon, Isabelle Richard 11h15 « Clinical and functional characterization of a long survivor congenital titinopathy patient with a novel metatranscript-only titin variant » - Edoardo Malfatti, Hôpital Henri Mondor
  • 11h45 Identification d’une délétion c.15776-20_15776-17del chez plusieurs patients français - Laurence Michel, Rita Menassa, CHU de Lyon – Corinne Métay, Hôpital Pitié-Salpêtrière – Aurélien Perrin, CHU de Montpellier, PhyMedExp
  • Discussion générale (Base de données, charte, futurs projets collaboratifs ?) Mireille Cossée, CHU de Montpellier, PhyMedExp, Gisèle Bonne, Institut de Myologie, Aurélien Perrin, CHU de Montpellier
  • 13h30 GEM TTN
 
Passée

10/02/2023 

13h30-17h00

Visio 
  • Avancées de l’étude DIAMYOTIT - Aurélien Perrin
  • Avancées de l’article «  Genotype-phenotype correlation of patients with severe congenital myopathies » - Aurélien Perrin
  • Présentation de cas - RCP TTN
 

Les autres groupes

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