6°Journée Annuelle de FILNEMUS (2019)

La sixième journée annuelle de la Filière s’est tenue le mercredi 4 décembre 2019 à la Cité Internationale Universitaire de Paris, rassemblant 156 participants entre médecins, associations de patients, laboratoires, chercheurs, professionnels de santé et paramédicaux. La matinée a été consacrée à la présentation des principaux axes de travail du PNMR3 et aux résultats des appels à projets lancés par la DGOS en 2019, présentés par Mme Lapointe, chef de projet adjointe mission maladies rares à la DGOS. Ensuite le professeur Attarian a présenté la nouvelle organisation et le fonctionnement de la Filière suite à la ré-labellisation de juin 2019. La fin de matinée et l’après-midi ont été consacrés à la présentation des projets majeurs en cours et à venir dans la Filière.

Le programme de la 6ème journée annuelle

Les diaporamas de la journée :

1- Le PNMR3 : sujets d'actualité nationaux dans les maladies rares (AS Lapointe)

2- La nouvelle organisation  de FILNEMUS et les projets à 5 ans (S Attarian)

3- Le projet pré-pilote:
-          Filnemus (S Attarian)
-          AFM-Téléthon (S Segovia)

4- Le projet européen SolveRD (G Bonne)

5- La production de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS). Les résultats de l’AAP 2019 (E Salort-Campana)

6- Les programmes d’éducation thérapeutique (ETP) (J Ph Plançon, Y Péréon, G Merret)

7- Les réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) : un état des lieux => les points forts et les points faibles (P Cintas & E Salort-Campana)

8- Les projets de génétique moléculaire en cours dans la Filière :
-          Les objectifs de la sous-commission de génétique (A Perrin)
-          Nouvelles approches méthodologiques de détermination de l’actionnabilité clinique de gènes : application aux myopathies (M Krahn)
-          Plateforme France Médecine Génomique2025 : Avancées de la préindication maladies mitochondriales (C Rouzier)
-          Mitomatcher : base de données des maladies mitochondriales du réseau diagnostic MitoDiag: Avancées et Perspectives  (A Choury)

9- Les bases de données :
-          Le déploiement de BaMaRa et la révision du thesaurus d’Orphanet (JC Antoine & K Ferraud)
-          La base de données SMA (S Quijano-Roy)

10- L'ERN neuromusculaire à Paris : nouveau départ, nouveaux enjeux (T Evangelista, JA Urtizberea, H Pascal)

11- Formation & information : les projets de la Filière (F Bouhour & L Feasson)

12- Le dépistage néonatal (DNN) : état d’avancement et difficultés rencontrées (I Desguerre & C Cottet)