Dépistage Néonatal
Mise à jour jeudi 31/07/2025
Dépistage dès la naissance
Depuis 1972, la France offre la possibilité aux parents de dépister dès la naissance, le risque d'atteinte par une pathologie rare et grave. La détection précoce de ce risque permet le diagnostique des patients atteints et l'administration d'un traitement curatif. Le dépistage néonatal concerne actuellement treize pathologies auxquelles viendra s'jouter dès le mois de septembre 2025 l'amyotrophie spinale infantile (ASI).
Le dépistage néonatal de l'Amyotrophie Spinale
Entre 2017 et 2021, plusieurs thérapies géniques permettant de limiter ou même de prévenir l'évolution de la maladie ont vu le jour.
Depuis 2020, la filière Filnemus soutient un programme préfigurateur du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale infantile en Grand Est et Nouvelle-Aquitaine (DEPISMA)
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