Filnemus - Filière Nuromusculaire

Annuaire des laboratoires de diagnostic

Mise à jour vendredi 16/02/2024

L'annuaire des laboratoires de diagnostic permet :

  • D'identifier par indication les laboratoires de diagnostic sur le territoire français
  • De référencer les laboratoires en lien avec la filière Filnemus
  • De compléter l' Annuaire Orphanet 

Vous souhaitez ajouter ou modifier les informations renseignées, veuillez contacter Mme Emmanuelle PION.

 

Mitochondriopathies

Les laboratoires par ville :

Angers - Bordeaux - Caen - Grenoble - Lille - Lyon - Nice -Paris (Bicêtre)​​​​​​​ - Paris (Necker) - Paris (Pitié-Salpêtrière) -Reims

 

 En savoir + sur le réseau français : Réseau MITODIAG

ANGERS

 
Equipe

Patrizia Amati-Bonneau, Céline Bris, Valérie Desquiret-Dumas, Naig Gueguen, Pascal Reynier, Vincent Procaccio, Xavier Dieu, Delphine Mirebeau-Prunier

 
Pathologie
  • Maladies mitochondriales
  • Neuropathies optiques héréditaires 
 
Technologie
  • Enzymologie
  • Oxygraphie
  • WB et BN-Page
  • Imagerie mitochondriale
  • ADNmt
  • Mitome
  • WES
  • Préindications WGS
  • RNAseq
  • Métabolomique
  • Diagnostic prénatal des mutations de l’ADN mitochondrial et des gènes nucléaires
 
Référent
  • Biochimie mitochondriale : N Gueguen, P Reynier
  • Génétique mitochondriale : P Amati-Bonneau, C Bris, V Desquiret-Dumas, V Procaccio
  • NOH (ADNmt + ADNnuc) : P Amati-Bonneau, V Desquiret-Dumas, P Reynier, Xavier Dieu

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BORDEAUX

 
Equipe

Marie-Laure Martin Negrier

 
Pathologie

Maladies mitochondriales

 
Technologie
  • Sanger/NGS
  • ADNmt
  • WES
  • Préindications WGS
 
Référent

Marie-Laure Martin Négrier, Aurelien Trimouille

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CAEN

 
Equipe

Stéphane Allouche, Fanny Fontaine

 
Pathologie

Maladies mitochondriales

 
Technologie
  • WES
  • NGS
  • Sanger
  • Biochimie de la chaine respiratoire
  • Oxygraphie
  • Southern Blot ADN mito
  • Dosage CoQ10 sur plasma EDTA, muscle et fibros
  • Préindication WGS
 
Référent

Stéphane Allouche

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GRENOBLE

 
Equipe

Gaëlle Hardy

 
Pathologie

Maladies mitochondriales

 
Technologie
  • Sanger/NGS
  • ADNmt
  • WES
  • Préindications WGS
 
Référent

Gaëlle Hardy

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LILLE

 
Equipe

Claire-Marie Dhaenens, Anne-Frederique Dessein, Mylene Gilleron

 
Pathologie
  • Maladies mitochondriales
  • Neuropathies optiques héréditaires
 
Technologie
  • Sanger/NGS pour ADNmt
  • WES
  • Biochimie de la chaine respiratoire
 
Référent
  • Biochimie mitochondriale : Anne-Frédérique Dessein et Mylène Gilleron
  • Génétique mitochondriale : Claire-Marie Dhaenens

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LYON

 
Equipe

Cécile Acquaviva, Cécile Pagan

 
Pathologie

Maladies mitochondriales

 
Technologie
  • Etude du gène POLG (NGS)
  • NGS ADNmt

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NICE

 
Equipe

Véronique Paquis, Sylvie Bannwarth, Konstantina Fragaki, Bruno Francou, Samira Saadi, Cécile Rouzier

 
Pathologie

Maladies mitochondriales

 

 
Technologie
  • Panel maladies mitochondriales, WES
  • Préindication WGS
  • NGS ADN mitochondrial, Southern blot
  • Sanger
  • Biochimie de la chaine respiratoire (oxygraphie, enzymologie, BNPAGE)
  • RNA seq
  • Diagnostic prénatal
 
Référent

Véronique Paquis

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NICE

 
Equipe

Bruno Francou, Cécile Rouzier

 
Pathologie

Amyotrophie spinale proximale

 

 
Technologie
  • Etude des gènes SMN1 et SMN2
  • Diagnostic prénatal
 
Référent

Cécile Rouzier

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PARIS (Bicêtre)

 
Equipe

Pauline Gaignard, Pierre-Hadrien Becker, Elise Lebigot

 
Pathologie
  • Maladies mitochondriales
  • Carrefour du pyruvate
 
Technologie
  • Panel NGS ADNmt et gènes nucléaires, préindication WGS
  • Etude de la chaine respiratoire sur fibroblastes et muscle (oxygraphie, enzymologie) 
  • BN-Page
  • Etudes enzymatiques Cycle de Krebs
  • Diagnostic prénatal pour les gènes nucléaires
 
Référent

Pauline Gaignard

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PARIS (Necker)

 
Equipe

Service de médecine Génomique des maladies rares

Giulia Barcia, Julie Steffann

 
Pathologie
  • Maladies mitochondriales
  • Neuropathies optiques héréditaires
 
Technologie
  • Etude ADN mitochondrial et nucléaire
  • WES
  • Préindication WGS
  • RNAseq
  • WB
  • BN PAGE
  • Diagnostic préimplantatoire et prénatal des mutations de l’ADN mitochondrial et nucléaire
 
Référent

Giulia Barcia, Julie Steffann

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PARIS (Pitié-Salpêtrière)

 
Equipe

Service de Biochimie Métabolique, Centre de Génétique, Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique

Responsable d'UF : Pascale Richard ; Biologiste responsable : Damien Sternberg

 
Pathologie

Maladies mitochondriales

 

 
Technologie
  • Panel NGS ADNmt et 38 gènes nucléaires majeurs (étude de première intention sur sang ou muscle=biopsie musculaire)
  • Bilan d'extension et semi-quantification des variants hétéroplasmiques de l'ADN mitochondrial (sang, muscle,urines,prélèvement buccal) chez cas index et apparentés maternels
  • Détection de délétion unique ou de délétions multiples par PCR longue (sur ADN extrait de muscle)
  • Parfois diagnostic prénatal pour des gènes nucléaires
  • Pas de diagnostic prénatal proposé au laboratoire pour les variants de l'ADN mitochondrial
 
Référent

Biologiste : Damien Sternberg

Techniciennes : Sandrine Filaut, Laura Legrand

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REIMS

 
Equipe

 Anne-Sophie Lebre

 
Pathologie

Maladies mitochondriales

 

 
Technologie
  • WES
  • Préindication WGS
  • Sanger
  • Diagnostic prénatal pour les gènes nucléaires
  • Etude ciblée de variants de l'ADN mitochondrial chez cas index et apparentés
 
Référent

Anne-Sophie Lebre

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