La septième journée annuelle de la Filière s’est tenue le vendredi 9 octobre 2020 de 9h à 13h en visio, rassemblant 205 participants entre médecins, associations de patients, laboratoires, chercheurs, professionnels de santé et paramédicaux. Une première partie a été consacrée à la présentation des actualités de la DGOS et aux résultats des appels à projets lancés par la DGOS en 2020, présentés par Mme Anne-Sophie Lapointe, chef de projet mission maladies rares à la DGOS. Ensuite le professeur Attarian a présenté un bilan de l'organisation et du fonctionnement de la Filière ainsi qu'un bilan des actions de l'année 2020.  Le reste de la matinée a été consacrée à la présentation des projets majeurs en cours dans la Filière.

Le programme de la journée. 

Les présentations de la journée : 

1. Actualités de la DGOS (AS Lapointe) 

2. Bilan de la FSMR FILNEMUS un an après (S Attarian)

3. Subventions de l’AFM-Téléthon pour la recherche clinique et pour la prise en charge des patients en collaboration avec Filnemus (L Tiennot-Herment)

4. Réduire l’errance et l’impasse diagnostiques : 

• Le projet pilote FILNEMUS / AFM-Téléthon / BNDMR (L Pisella)
• Le retour de la DGOS sur la lettre d’engagement (2020-2022) (A Molon)

5. Les projets de recherche (G Bonne) 

6. La commission essais thérapeutiques :

• Pédiatriques (F Rivier)
• Adultes (S Attarian)

7. Le dépistage néonatal (DNN) : état d’avancement du projet pilote (C Cottet & I Desguerre)

8. Plateforme France Médecine Génomique2025 : organisation et avancées des 3 préindications (M Cossée, E Pion)

9. Formation & information :

• présentation de l’annuaire des formations (L Féasson, F Rambaud)  
• présentation de la base documentaire de Filnemus (F Bouhour, F Daidj)

10. Un état des lieux des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) et des PNDS (E Salort-Campana)