Mise à jour lundi 09/12/2024

- Groupes de travail (GT) réunissant cliniciens, chercheurs, généticiens, ... du domaine neuromusculaire
- Présentationsclinico-scientifiques, discussions autour de cas cliniques, mise en place de projets collaboratifs
- Vous souhaitez créer un nouveau groupe ? Il vous suffit d'envoyer un mail à gaelle.kpalma@aphp.fr
Objectif et organisation
Objectif : Prioriser la recherche translationnelle sur les maladies rares
Une des priorités de la commission recherche de Filnemus est de développer la recherche translationnelle au sein de la Filière. L’enjeu de cette action est d’optimiser le continuum entre recherche fondamentale et clinique en favorisant l’émergence de projets collaboratifs translationnels dans des domaines où il y a un réel besoin d'avoir un partage de compétences :
- Le diagnostic et le dépistage des maladies neuromusculaires (identification de biomarqueurs)
- La compréhension des mécanismes pathogéniques
- La mise en place d’essais cliniques pour développer des stratégies émergentes
Organisation : Cibler des thématiques spécifiques du champ neuromusculaire
Chaque groupe aborde une thématique précise du champ neuromusculaire. Ils sont composés de différents acteurs français du domaine (cliniciens, chercheurs, généticiens, …) qui se réunissent en moyenne 2 fois par an autour de présentations clinico- scientifiques.
Groupes en place
Groupe de travail | Responsable(s) | |
Calpaïnopathies | Pr Edoardo MALFATTI Pr Isabelle RICHARD | |
Cardiomyopathies | Pr Karim WAHBI | En savoir + |
Charcot-Marie-Tooth (CMT) | Dr Tanya STOJKOVIC Pr Shahram ATTARIAN | En savoir + |
Dystrophie Fascio-Scapulo-Humérale (FSHD) | Dr Frederique MAGDINIER | En savoir + |
Jonction neuromusculaire Syndromes Myasthéniques congénitaux (SMC) | Dr Arnaud ISAPOF | |
Laminopathies | Dr Gisèle BONNE Dr Rabah BEN YAOU Dr France LETURCQ | |
Maladies mitochondriales à atteintes musculaires | Dr Cécile ROUZIER Dr Vincent PROCACCIO Dr Annabelle CHAUSSENOT Dr Manuel SCHIFF | En savoir + |
Matrice Extracelluaire (MEC) | Dr Valérie ALLAMAND | En savoir + |
Myopathies liées aux défauts de relâchement du Calcium (MyCa) | Dr Isabelle MARTY | En savoir + |
Myopathies métaboliques | Pr Pascal LAFORET Pr Pascale DELONLAY (Filière G2M) | |
Titinopathies | Dr Mireille COSSEE Dr Aurélien PERRIN Dr Gisèle BONNE | En savoir + |
Analyses post-génomiques | Dr Gisèle BONNE Dr Mireille COSSEE Dr John RENDU Dr Cécile ROUZIER | En savoir + |
Calendrier des réunions
Comment rejoindre un groupe ?
Les groupes de travail sont ouverts à tous !
Pour rejoindre un groupe de travail, rien de plus simple ! Il suffit d'envoyer un mail à gaelle.kpalma@aphp.fr en précisant le groupe que vous souhaitez rejoindre.