Mise à jour lundi 09/12/2024

  • Groupes de travail (GT) réunissant cliniciens, chercheurs, généticiens, ... du domaine  neuromusculaire
  • Présentationsclinico-scientifiques, discussions autour de cas cliniques, mise en place de projets collaboratifs
  • Vous souhaitez créer un nouveau groupe ? Il vous suffit d'envoyer un mail à gaelle.kpalma@aphp.fr 

Objectif et organisation

Objectif : Prioriser la recherche translationnelle sur les maladies rares

Une des priorités de la commission recherche de Filnemus est de développer la recherche translationnelle au sein de la Filière. L’enjeu de cette action est d’optimiser le continuum entre recherche fondamentale et clinique en favorisant l’émergence de projets collaboratifs translationnels dans des domaines où il y a un réel besoin d'avoir un partage de compétences :

  1. Le diagnostic et le dépistage des maladies neuromusculaires (identification de biomarqueurs)
  2. La compréhension des mécanismes pathogéniques
  3. La mise en place d’essais cliniques pour développer des stratégies émergentes

Organisation : Cibler des thématiques spécifiques du champ neuromusculaire

Chaque groupe aborde une thématique précise du champ neuromusculaire. Ils sont composés de différents acteurs français du domaine (cliniciens, chercheurs, généticiens, …) qui se réunissent en moyenne 2 fois par an autour de présentations clinico- scientifiques.

Groupes en place

Groupe de travailResponsable(s) 
Calpaïnopathies

Pr Edoardo MALFATTI

Pr Isabelle RICHARD

 
CardiomyopathiesPr Karim WAHBIEn savoir +
Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Dr Tanya STOJKOVIC

Pr Shahram ATTARIAN

En savoir + 
Dystrophie Fascio-Scapulo-Humérale (FSHD)Dr Frederique MAGDINIEREn savoir +

Jonction neuromusculaire

Syndromes Myasthéniques congénitaux (SMC)

Dr Arnaud ISAPOF 
Laminopathies

Dr Gisèle BONNE

Dr Rabah BEN YAOU

Dr France LETURCQ

 
Maladies mitochondriales à atteintes musculaires

Dr Cécile ROUZIER

Dr Vincent PROCACCIO

Dr Annabelle CHAUSSENOT

Dr Manuel SCHIFF

En savoir +
Matrice Extracelluaire (MEC)Dr Valérie ALLAMANDEn savoir +

Myopathies liées aux défauts de relâchement

du Calcium (MyCa)

Dr Isabelle MARTYEn savoir +
Myopathies métaboliques

Pr Pascal LAFORET

Pr Pascale DELONLAY (Filière G2M)

 
Titinopathies

Dr Mireille COSSEE

Dr Aurélien PERRIN

Dr Gisèle BONNE

En savoir +
Analyses post-génomiques

Dr Gisèle BONNE

Dr Mireille COSSEE

Dr John RENDU

Dr Cécile ROUZIER

En savoir +

 

Calendrier des réunions

Comment rejoindre un groupe ?

Les groupes de travail sont ouverts à tous !

Pour rejoindre un groupe de travail, rien de plus simple ! Il suffit d'envoyer un mail à gaelle.kpalma@aphp.fr en précisant le groupe que vous souhaitez rejoindre.