Dépistage néonatal
Mise à jour vendredi 25/07/2025
Membres de la commission
- DESGUERRE Isabelle
- LAUGEL Vincent
- COTTET Christian
- BARNERIAS Christine
- CANCES Claude
- ESPIL Caroline
- ROPARS Juliette
- SAUGIER-VEBER Pascale
- ROUZIER Cécile
- DRUNAT Séverine
- COSSEE Mireille
- CALMELS Nadège
- LACOMBE Didier
Domaine d'action
La commission dépistage néonatal de FILNEMUS, se veut force de propositions dans ce domaine. Elle a mis en place en collaboration avec l’AFM-Téléthon un groupe de travail pluridisciplinaire associant des cliniciens, généticiens, psychologues et des représentants des associations de malades visant à établir la pertinence, la faisabilité et la priorisation de dépistages néonataux pour les maladies du champ de la filière.
Suite au succès de la recherche préfiguratrice du dépistage de l'amyotrophie spinale infantile (DEPISMA) et à son déploiement sur l'ensemble du territoire, la commission poursuit ses missions:
Ce groupe a notamment pour missions de :
- Prioriser le DNN de la Myopathie de Duchenne dans le contexte du progrès thérapeutique : thérapie génique « à portée de mains »
- Approfondir l’évaluation par maladie de la faisabilité et le bénéfice précoce pour l’enfant (avant l’âge de 5 ans) liée à un dépistage néonatal génomique, comme par exemple l’administration d’un traitement en phase pré-symptomatique, une prise en charge adaptée anticipée, l’entrée dans un essai thérapeutique existant, etc...
- Approfondir l’utilisation des techniques de génomique moderne : panel de gène ou full genome sequencing pour le dépistage néonatal de centaines de maladies dites traitables ou actionnables. Soutien ou participation aux projets Screen4care et Perigenomed à financer en phase CLINICS2 à venir.