Groupe de travail d'analyses post-génomiques
Mise à jour lundi 10/02/2025
Le groupe de travail d'analyses post-génomiques a pour vocations de valider des variants génétiques de signification inconnue (ou gène non encore impliqué en pathologie) et de lancer des appels à collaboration pour la mise en place de cohorte.
- Responsables : Gisèle BONNE, Mireille COSSEE, John RENDU, Cécile ROUZIER
- Prochaine réunion : A programmer
- Comment nous rejoindre ? Il suffit d'envoyer un mail à gaelle.kpalma@aphp.fr
Présentation du groupe
Objectifs
Le groupe de travail "Post-génomique" a pour objectifs de :
- Réaliser un recensement des patients dont des Variants de Signification Inconnue (VSI) ont été relevés lors des analyses génomiques via les plateformes SeqOIA et AURAGEN.
- Organiser des réunions thématisées de revue de cas réunissant chercheurs, cliniciens, biologistes et biologistes interprétateurs des plateformes.
- Créer une interface entre recherche et diagnostic clinique afin de mettre, au profit des biologistes, des techniques utilisées par les chercheurs notamment pour réaliser des analyses fonctionnelles.
Le but de ce groupe est de diminuer le nombre de résultats rendus en VSI et ainsi réduire le nombre de patients en impasse diagnostique.
Organisation
Les dossiers patients classés en VSI (Variants de Signification Inconnue) transmis par les membres de la filière seront revus par les responsables du groupe de travail afin de les grouper par thématiques (gènes, variants, ...) et ainsi faire émerger des domaines d'expertise. Une réunion thématisée sera alors organisée avec les cliniciens prescripteurs, les biologistes et les chercheurs travaillant dans le champs d'expertise identifié.
Les membres de la filière seront informés par mail et/ou via le Billet du Lundi FILNEMUS des campagnes de soumission de cas.
Les réunions seront organisées selon le nombre de cas transmis et se dérouleront en visio-conférence.
Les réunions du groupe
Calendrier des réunions
Première réunion en cours de programmation
Comment participer à une réunion ?
Vous disposez de cas, qui après analyses génomiques ont été classés en Variants de Signification Inconnue (VSI) et vous souhaiteriez discuter avec différents experts et notamment des chercheurs afin de mettre en place des analyses fonctionnelles.
Pour cela, veuillez compléter a minima les colonnes surlignées en jaune dans le document ci-dessous et l'envoyer par mail à Mme Gaëlle KPALMA.
Une fois les cas revus par l'équipe de coordination, nous reviendrons vers vous pour organiser la réunion pluridisciplinaire.