DEPISMA
Mise à jour jeudi 10/07/2025
Programme préfigurateur DEPISMA : Dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale infantile
Le programme préfigurateur DEPISMA a permit d'étudier de démontrer la faisabilité d'un dépistage néonatal reposant sur un test de biologie moléculaire.
Après deux ans d'étude en région Grand Est et Nouvelle Aquitaine, le programme DEPISMA, 165 000 enfants testés dont 16 positifs. Onze de ces patients ont pu être traités aux alentours de 21 jours de vie.
En juillet 2024, suite aux conclusions de l'étude DEPISMA, la HAS émet les recommandations de déploiement et de mise en œuvre du dépistage de la SMA. La HAS recommande également que soit utilisé un algorithme de dépistage validé en concertation avec la filière FILNEMUS.
Figure. Déroulement global de l’étude. CRMNM : centre de référence maladies neuromusculaires ; CRDN : centre régional de dépistage néonatal ; RCP : réunion de concertation pluridisciplinaire.
En savoir + :
Rapport intermédiaire à 1 an : Programme préfigurateur DEPISMA Dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale infantile en Grand Est et Nouvelle-Aquitaine Résultats intermédiaires à 1 an
Présentation des résultats 2025 : Avancement DEPISMA : projet de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale, Vincent Laugel Hôpitaux Universitaires de Strasbourg au nom du consortium DEPISMA