Organisation du dépistage
Mise à jour jeudi 10/07/2025
Les avancées thérapeutiques majeures ont modifié l’évolution naturelle de la maladie. L’efficacité est d’autant plus marquée que le traitement est initié précocement. Il est donc essentiel de diagnostiquer et traiter le plus tôt possible l'ASI, idéalement à un stade pré symptomatique. Cela a conduit la Haute Autorité de Santé (HAS) à recommander du déploiement du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale (ASI) en France.
La HAS recommande l'extension du dépistage néonatal à l'ASI, toutes les recommandations sont disponibles dans le rapport "Dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale, Evaluation à priori de l'extension du dépistage en population générale en France" .
La HAS recommande notamment que soit utilisé un algorithme de dépistage validé en concertation avec la filière relative aux maladies neuromusculaires – FILNEMUS
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