Organisation du dépistage
Mise à jour jeudi 10/07/2025
Les recommandations suivantes sont issues du rapport "Dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale, Evaluation à priori de l'extension du dépistage en population générale en France" de la HAS.
Recommandations de la HAS
Le HAS recommande entre autre de :
- L’extension du dépistage néonatal à l’amyotrophie spinale (SMA) par la technique de qPCR en population générale
- Que pour les cas de SMA ayant quatre copies du gène SMN2, une information et un soutien psychologique soient apportés aux parents et une surveillance médicale de l’enfant soit mise en place, dans l’optique d’une prise en charge rapide en cas d’apparition de premiers symptômes
- La HAS considère que la mise en place de ce dépistage implique que toutes les étapes menant à l’initiation du traitement visent sa réalisation au plus tard à un mois suivant la naissance. Pour cela, un respect strict des délais de chacune des étapes de la séquence complète du dépistage à l’initiation du traitement est indispensable :
- Délai cible de rendu du résultat positif aux parents : J7
- Délai de convocation des parents : 24 à 48 h
- Délai pour la RCP : dans les 72 h suivant la 2e consultation
- Mise en route du traitement : entre J15 et J20
- Que soit utilisé un algorithme de dépistage validé en concertation avec la filière relative aux maladies neuromusculaires – FILNEMUS