RCP analyses post-génomiques
Mise à jour jeudi 19/02/2026
La RCP analyses post-génomiques a pour vocations de valider des variants génétiques de signification inconnue (ou gène non encore impliqué en pathologie) et de lancer des appels à collaboration pour la mise en place de cohorte.
- Responsables : Gisèle BONNE, Mireille COSSEE, John RENDU, Cécile ROUZIER
- Prochaine réunion : 30 juin 2026 de 16h à 18h
- Comment nous rejoindre ? Veuillez faire une demande via l'outil RCP ROFIM
- Guide de fonctionnement
Présentation de la RCP
Objectifs
La RCP "Post-génomique" a pour objectifs de :
- Réaliser un recensement des patients dont des Variants de Signification Inconnue (VSI) ont été relevés lors des analyses génomiques via les plateformes SeqOIA et AURAGEN.
- Organiser des réunions thématisées de revue de cas réunissant chercheurs, cliniciens, biologistes et biologistes interprétateurs des plateformes.
- Créer une interface entre recherche et diagnostic clinique afin de mettre, au profit des biologistes, des techniques utilisées par les chercheurs notamment pour réaliser des analyses fonctionnelles.
Le but est de diminuer le nombre de résultats rendus en VSI et ainsi réduire le nombre de patients en impasse diagnostique.
Organisation
Les dossiers patients classés en VSI (Variants de Signification Inconnue) transmis par les membres de la filière seront revus par les responsables de la RCP afin de les grouper par thématiques (gènes, variants, ...) et ainsi faire émerger des domaines d'expertise. Une réunion thématisée sera alors organisée avec les cliniciens prescripteurs, les biologistes et les chercheurs travaillant dans le champs d'expertise identifié.
Les membres de la filière seront informés par mail et/ou via le Billet du Lundi FILNEMUS des campagnes de soumission de cas.
Les réunions seront organisées selon le nombre de cas transmis et se dérouleront via ROFIM.
Les réunions du groupe
Calendrier des réunions
30 juin 2026 de 16h à 18h via ROFIM
Comment participer à une réunion ?
Vous disposez de cas, qui après analyses génomiques ont été classés en Variants de Signification Inconnue (VSI) et vous souhaiteriez discuter avec différents experts et notamment des chercheurs afin de mettre en place des analyses fonctionnelles.
Pour cela, veuillez soumettre votre cas via ROFIM .
Pour participer à la RCP : Veuillez faire une demande via l'outil RCP ROFIM.
Pour être systématiquement invité à toutes les séances de cette RCP, merci d'en faire la demande à Mme Sylvie Laroze.
Si vous rencontrez des difficultés pour vous inscrire sur ROFIM, contactez Mme Sylvie Laroze.
Pour soumettre un dossier en RCP, la fiche de RCP est à remplir directement sur ROFIM.