Les maladies neuromusculaires liées à la matrice extracellulaire (MEC) sont très hétérogènes cliniquement et génétiquement et nous sommes confrontés à la complexité du diagnostic et du développement d’approches thérapeutiques pertinentes basées sur la compréhension des mécanismes pathogéniques. C’est dans ce contexte qu’a été mis en place un groupe de travail dédié à la matrice extracellulaire et aux pathologies associées incluant :

• les formes liées au collagène VI (COL6-RD)
• les formes liées à la laminine a2 (LAMA2-RD)
• certaines formes chevauchantes de maladies du tissu conjonctif telles que les syndromes d’Ehlers-Danlos liés à la ténascine X (classical-like EDS) et au collagène XII (mEDS)
• éventuellement d’autres formes de maladies plus systémiques avec une composante neuromusculaire, comme les maladies liées à la laminine a5.

Ce GT réuni différents acteurs impliqués dans ces maladies, de leur diagnostic à la recherche translationnelle, afin de renforcer les liens entre cliniciens, biologistes et chercheurs. Les réunions du groupe permettent de discuter de cas cliniques, d’études de l’histoire naturelle de certaines formes, du parcours diagnostique, notamment en ce qui concerne la validation de variants issus du NGS et les outils à disposition ou en cours de mise au point, des avancées de la recherche et des approches thérapeutiques, de biomarqueurs etc…