Pré-indication prioritaire
Les hypotonies néonatales périphériques
Les Hypotonies néonatales périphériques suspectes de maladies neuromusculaires. L’hypotonie néonatale est un signe clinique fréquent dans les maladies neuromusculaires qui se traduit par une diminution du tonus musculaire dès la naissance. Ces hypotonies peuvent avoir diverses causes, dont certaines d’origine génétique, comme les myopathies congénitales, les dystrophies musculaires congénitales, ou les neuropathies.
La stratégie diagnostique des hypotonies néonatales périphériques
La stratégie diagnostique de cette indication est la suivante :
RCP-FMG d’amont et d’aval
Avec des RCP-FMG d’amont et d’aval qui discutent des patients éligibles au séquençage très haut débit :