Pré-indication prioritaire

Les maladies mitochondriales sont des troubles génétiques causés par des dysfonctionnements des mitochondries, les organites responsables de la production d’énergie dans les cellules. Ces maladies peuvent toucher différents organes et systèmes, notamment les muscles et le système nerveux.

Les maladies mitochondriales peuvent être causées par des mutations dans des gènes nucléaires ou mitochondriaux. Le séquençage à très haut débit permet de détecter ces mutations avec une grande précision, qu’elles soient portées par l’ADN nucléaire (transmis de manière mendélienne) ou mitochondrial (héritage maternel), et ainsi de poser un diagnostic plus rapide.