Pré-indication prioritaire

Les myopathies désignent un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une faiblesse musculaire due à des anomalies structurelles ou fonctionnelles des muscles. Elles peuvent être congénitales ou apparaître plus tard dans la vie, et incluent des pathologies comme les dystrophies musculaires et les myopathies métaboliques.

Le séquençage à très haut débit permet de repérer des mutations dans les gènes impliqués dans ces myopathies (par exemple, DYSF, SEPN1, CAPN3, etc.), permettant un diagnostic rapide et précis qui facilite l’orientation thérapeutique.