Pré-indication prioritaire

Les neuropathies périphériques sont des troubles qui affectent les nerfs périphériques, entrainant des symptômes tels que des faiblesses, des douleurs, des troubles sensoriels, et parfois des pertes motrices. Dans de nombreux cas, ces neuropathies peuvent avoir une cause génétique, et il peut être difficile de les diagnostiquer cliniquement.
Le séquençage permet de détecter les mutations dans les gènes associés aux neuropathies, comme les gènes PMP22, MPZ, GJB1, entre autres. Les neuropathies génétiques peuvent présenter une grande hétérogénéité clinique, et le séquençage génétique permet d’affiner le diagnostic et de proposer une prise en charge plus spécifique et personnalisée.