A

Amyotrophie Spinale (SMA) /  Dr Emilien Bernard CHU et Dr Carole Vuillerot / Lyon

• New treatments in spinal muscular atrophy (Vasantha Lakshmi Gowda , Miguel A Fernandez-Garcia , Heinz Jungbluth, Elizabeth Wraige) / Arch Dis Child 2022 Oct 
• L'Amyotrophie Spinale Proximale.  Encyclopédie Orphanet Grand Public www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AmyotrophieSpinaleProximale-FRfrPub633v01.pdf | (Août, 2007)
• Diagnostic et prise en charge de l'amyotrophie spinale Part1 (E. Mercuri et al.) / Neuromuscular Disorders 28 (2018)
• Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics (E. Mercuri et al.) / Neuromuscular Disorders  (2018)​​​​​​​
• Le protocole national français pour la Maladie de Kennedy. Pierre-François Pradat, Emilien Bernard, (P Pradat et al.) Orphanet Journal of  Rare Diseases (2020)
• Review de la Maladie de Kennedy. Marianthi Breza1, Georgios Koutsis1   Journal of Neurology  (2018)
• La Maladie de Kennedy.  Encyclopédie Orphanet Grand Public www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Kennedy-FRfrPub169v01.pdf | (Octobre 2010)

Annonce d’une Maladie Génétique  / Pr Marcela Gargiulo CHU Pitié Paris

• L’annonce d’une maladie neuromusculaire à un patient adulte : et après ? de Gargiulo Marcela, Angeard Nathalie, Bassez Guillaume et al., DOI : 10.3917/eres.boiss.2019.01.0145.
• Annoncer une maladie génétique à l’enfant. Désir de savoir, besoin de comprendre. Marcela Gargiulo, Ariane Herson, Nathalie Angeard, revus enfance et psy, Cairo info pour ERES (2014)
• Prescription des tests génétiques : ce qui a changé. C. Bordet,E. Schaerer . Pratique Neurologique (2015)
• Transmission génétique et fantasmes de culpabilité .Marcela Gargiulo Contraste, 2018/1 (N° 47), p. 97-112. DOI : 10.3917/cont.047.0097
• Impact psychologique de la maladie de Duchenne sur l’enfant et l’adolescent, ses parents, sa fratrie. Onze années d’expérience d’une consultation pluridisciplinaire. M. Gargiulo, N. Angeard, A. Herson , S. Fosse, C. Themar Noël, A. Jacquette, B. Eymard, D. Heron, P. Mazet, Neuropsychiatrie de l'Enfance et de l'Adolescence, (March 2008)

C

Maladie de Charcot-Marie-Tooth CMT / Dr Tanya Stojkovic CHU  Pitié-Salpêtrière Paris

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). AFM Téléthon – Savoir et Comprendre  (Mars, 2013)
• La Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). AFM Téléthon – Savoir et Comprendre  (Février,  2015)
• Avancées dans la Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). AFM Téléthon – Savoir et Comprendre  (Juin, 2018)
• La recherche dans la maladie de CharcotMarie-Tooth. AFM Téléthon – Savoir et Comprendre  (Janvier, 2019)

Maladie de Charcot-Marie-Tooth CMT / Association CMT -France

• NEUROPATHIES HÉRÉDITAIRES DE CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT) PRISE EN CHARGE CHEZ L’ENFANT. Michèle MAYER  éditée par CMT-France
• Connaître, Comprendre, Vivre avec Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), brochure éditée par CMT-France (2014)

Cytopathies Mitochondriales / Dr Andoni ECHANIZ LAGUNA CHU Bicêtre

• Les maladies mitochondriales : quand faut-il y penser ? A. Echaniz-Laguna  Pratique Neurologique – FMC  (2014)
• Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Maladies mitochondriales apparentées au MELAS Centres de Référence pour les maladies mitochondriales de l’enfant et de l’adulte CALISSON et CARAMMEL (2021)
• Myopathie mitochondriale fiches maladies AFM Téléthon (2022)

Cœur et  Maladies Neuromusculaires  / Pr Karim Wahbi  CHU Cochin  Paris

• Review Cardiac Phenotypes in Hereditary Muscle Disorders. Eloisa Arbustini ,a Alessandro Di Toro, JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY (2018)
• Aspects cardiologiques des dystrophinopathies. K. Wahbi   Elsevier Masson, Archives de Pédiatrie  (2015)
• Cardiovascular manifestations of myotonic dystrophy. Karim Wahbi , Denis Furling ,Elsevier Inc (2019)

D

Dystrophies Myotoniques /Dr Guillaume Bassez CHU Pitié-Salpêtrière Paris

• Les Avancées dans la Dystrophie Myotonique de type 2 PROMM. AFM Téléthon – Savoir et Comprendre  (Juin 2020)
• Les Avancées dans la maladie de Steinert, Dystrophie  Myotonique de type 1. AFM Téléthon – Savoir et Comprendre  (Juin ,2020)

Dystrophie Musculaire des Ceintures / Dr  J. Andoni Urtizberea  Institut de Myologie CHU  Pitié-Salpêtrière Paris

• Evidence-based guideline summary: Diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies.  Pushpa  Narayanaswami,  Michael Weiss, Neurology 83 (October, 2014)
• Genetic landscape and novel disease mechanisms from a large LGMD cohort of 4656 patients. Babi Ramesh Reddy Nallamilli1, Samya Chakravorty1, Annals of Clinical and Translational Neurology (2018)
• Avancées dans les myopathies des ceintures : dystrophies musculaires des ceintures > LGMD (limb-girdle muscular dystrophy) > calpaïnopathie > dysferlinopathie > sarcoglycanopathie. Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur - AFM Téléthon – Savoir et Comprendre (Juin2022)
• Dossier Thérapies innovantes ­: à l’attaque des dystrophies des ceintures. Myobase Publications AFM TéléthonVLM • 4e trimestre 2018 • N° 187
• Unmet needs and evolving treatment for limb girdle muscular dystrophies. Eric Pozsgai, Danielle Griffin, Rachael Potter, Zarife Sahenk, Kelly Lehman, Louise R Rodino-Klapac & Jerry R Mendell (sept 2021)

M

Myopathies rétractiles / Dr Juliette Svahn CHU Lyon

• Review Collagen Type VI Myopathies. Kate M. D. Bushby , James Collins , J. Halper (ed.), Progress in Heritable Soft Connective Tissue Diseases, Advances in Experimental Medicine 185 and Biology 802, DOI 10.1007/978-94-007-7893-1_12, © Springer Science+Business Media Dordrecht 2014
• Muscle diseases with prominent joint contractures: Main entities and diagnostic strategy. B. Eymard , A. Ferreiro , R. Ben Yaou  , T. Stojkovic  Revue Neurologique (2016)
• Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Scott A. Heller , Renata Shih,  Muscle & Nerve( 2020)
• Collagen VI-Related Dystrophies Synonyms: COL6-Related Dystrophies (COL6-RDs) A Reghan Foley, MD, MD(Res),1 Payam Mohassel, MD,1 Sandra Donkervoort, MS, CGC,1 Véronique Bolduc, PhD,1 and Carsten G Bönnemann, MD, habil, GeneReviews^® (2004 update 2021) 

Myopathies Congénitales / Dr VILLAR QUILES Rocio Nur CHU  Pitié-Salpêtrière Paris

• Review Congenital muscular dystrophies and congenital  myopathies. Russell J. Butterfield, American Academy of Neurology (2019)
• Congenital Muscular Dystrophies and Myopathies: An Overview and Update . David C. Schorling, Janbernd Kirschner, Neuropediatrics (2017)

Myotonies non Dystrophiques /Dr Savine Vicart  CHU  Pitié-Salpêtrière Paris

• Myotonies non dystrophiques S. Vicart . Article EMC consulte (2011)
• Guidelines on clinical presentation and management of nondystrophic myotonias Bas C. Stunnenberg, Samantha LoRusso, W. David Arnold, Richard J. Barohn, Stephen C Cannon, Bertrand Fontaine, Robert C. Griggs, Michael G. Hanna, Emma Matthews, Giovanni Meola, Valeria A. Sansone, Jaya R. Trivedi, Baziel G.M. van Engelen, Savine Vicart, Jeffrey M. Statland. Neurology & Neurotherapeutics Neurology & Neurotherapeutics - NE Neuro Muscular Section (2020)

P

Paralysies Périodiques /Dr Savine Vicart  CHU  Pitié-Salpêtrière Paris

• Review of the diagnosis and treatment of periodic paralysis. Jeffrey M. Statland,  Bertrand Fontaine, Muscle & Nerve (2018)

Polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) / Dr Antoine Pegat CHU Lyon

• Progress in diagnosis and treatment of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy. Carina Bunschoten, Bart C Jacobs, Peter Y K Van den Bergh, Lancet Neurol  (2019).
• Multifocal motor neuropathy: controversies and priorities. Wei Zhen Yeh , P James Dyck, J Neurol Neurosurg Psychiatry ( 2020)

Maladie de Pompe, Glycogénoses musculaires, Maladie de Mc Ardle /Dr Pascal Laforet  Raymond-Poincaré

• What have we learned about glycogenosis in recent years. Pascal Laforet  Revue  neurologique 172 (2016)
• Update on new muscle glycogenosis. Pascal Laforet, Edoardo Malfatti Co-neurology. (2017)
• Clinical practice guidelines for glycogen storage disease V & VII (McArdle disease and Tarui disease) from an international study group Lucia A, Martinuzzi A, Nogales-Gadea G, Quinlivan R, Reason S; International Association for Muscle Glycogen Storage Disease study group. Neuromuscul Disord. (2021)
• Pompe's disease​​​​​​​ van der Ploeg AT, Reuser AJ. Lancet. (2008)

S

Syndrome Myasthénique Congénital (SMC)/ Pr Bruno Eymard  Chu Pitié Salpétriere Paris

• Review : Congenital myasthenic syndromes.  Josef Finsterer. Orphanet Journal of Rare Diseases  (2019).
• Review : The Neuromuscular Junction and Wide Heterogeneity of Congenital Myasthenic Syndromes. Pedro M. Rodríguez Cruz, Jacqueline Palace and David Beeson. International Journal of  Molecular Sciences  (2018).

Syndrome Myasthénique de Lambert-Eaton (LEMS) / Dr Françoise Bouhour CHU Lyon

• Review : Lambert–Eaton myasthenic syndrome. Maarten J Titulaer, Bethan Lang, Jan J G M Verschuuren.  Lancet Neurol  (2011)