Fiche descriptive, textes de loi, consentement (équipe de Delphine HERON), les tests pré symptomatiques, Marcela Gargiulo

Ci-dessous le lien vous permettant d’accéder à la fiche descriptive élaborée par l’équipe d’AFM/Telethon

Transmission génétique dominante liée au chromosome X

Qu'est-ce que la génétique ?

Comment se transmet une maladie génétique ?

 La consultation de conseil génétique

Le diagnostic prénatal

Le diagnostic préimplantatoire

Transmission génétique autosomique dominante

Transmission génétique autosomique récessive

Transmission génétique mitochondriale

Transmission récessive liée au chromosome X

Les nouvelles techniques de séquençage Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre décrit les différentes techniques de séquençage, en particulier celles de nouvelle génération, ainsi que leur utilisation dans le diagnostic des maladies neuromusculaires.